Kaip sužinoti, ar vaikas turi autizmą?

Kai kuriems žmonėms būdingi lengvi autizmo bruožai - jų nepakanka diagnozei nustatyti. Tyrimai su žmonėmis, sergančiais šiuo „lengvu“ autizmu, gali padėti geriau suprasti sutrikimą

Tik tada, kai Rebecca Whisental vyriausiajam sūnui Jonui sukako treji ir ji išėjo į darželį, ji pradėjo nerimauti dėl jo kalbos raidos. Jonas mažai kalbėjo, o jei kalbėjo, vartojo savo sugalvotus žodžius, pavyzdžiui, pieną pavadino „šluoste“. Mokytojai jo visiškai nesuprato. "Mes su vyru turėjome jiems parašyti žodyną, kad jie suprastų, ką jis sako", - prisimena Wiesenthalis. Bet ji labai nesijaudino - juk ji pati vėlavo kalbėti, ir staiga ji iškart kalbėjo sakiniais būdama 3 metų. Ji nusprendė, kad jos sūnaus kalba tiesiog vystosi panašiai..

Būdamas 5 metų amžiaus Jonas vartojo tuos pačius žodžius, kaip ir kiti vaikai, tačiau dažnai neteisinga tvarka. „Jis kalbėjo kaip Yoda iš„ Žvaigždžių karų “, - paaiškina Wissenthalis. Kai mokytojas pasiūlė jį ištirti dėl galimų raidos sutrikimų, Wissenthalis nuvežė jį pas specialistus ir galų gale Jonui buvo diagnozuotas autizmas..

Jonui dabar 18 metų ir jis nėra vienintelis šeimos narys autizmo spektro srityje. Jo brolis Benji, kuriam dabar 15 metų, buvo diagnozuota ankstyvame amžiuje. (Jie turi dar du brolius, Jesse ir Davidą, kurie nėra autistai.).

Jau beveik dešimtmetis, kai Johnas buvo diagnozuotas, o jo tėvui Rallisui, rabinai pagal profesiją, taip pat buvo diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas. "Tai daug ką paaiškina", - juokdamasis sako Wisentalas. „Rallis yra labai panašus į Joną ir Benji. Ši šeimos pusė visiškai negali pakęsti permainų “. Jei ji perkelia baldus ar reikia ką nors perkelti vonioje, tada jos vyras yra toks nervingas, kad palieka namus, o du jos autistai sūnūs beviltiškai bando priversti viską veikti..

Žvelgiant atgal, Wissenthal įtaria, kad jos velionis gamtos mokslų mokytojas taip pat galėjo būti autistas. Jam niekada nebuvo diagnozuota, tačiau jis buvo labai nekomunikabilus ir labai reikalavo vienodumo - būdingo autizmo bruožo. „Jam nepatiko, kai žmonės atėjo į mūsų namus“, - prisimena ji. Maistas namuose turėjo būti visada tas pats: „Pirmadieniais mes tai valgėme, antradieniais - mes. Mes visada turėjome bulvių, mėsos ir daržovių, turėjau skandalo gauti ryžių ar makaronų ".

Tai, kad vienoje šeimos pusėje yra autizmo spektro žmonių, o ne kitoje, daro Wisenthalį įdomų tyrėjams, sako Molly Loshas, ​​Šiaurės vakarų universiteto (Evanston, JAV) Nervų sistemos sutrikimų laboratorijos direktorius..

Loschas tiria vadinamąjį „išplėstinio autizmo fenotipą“ - tai reiškia, kad autizmo simptomai yra labai lengvi ir subklinikiniai. Žmonės, turintys tokios formos autizmo bruožų, kaip ir autizmu sergantys žmonės, turi socialinio elgesio, kalbos ir jutimo jautrumo sunkumų ir skirtumų. Labai dažnai šis „lengvas autizmas“ pasireiškia autistų tėvams, broliams ir seserims - kai kuriais duomenimis, iki pusės jų fenotipas yra išplėstas.

Šie „lengvi“ autizmo požymiai „neatlygina“ diagnozės, tačiau jie vis tiek yra svarbūs padedant geriau suprasti autizmą, sako Loshas. "Mes manome, kad tai yra vienas iš pagrindinių rodiklių, rodančių, kad genetiniai veiksniai yra autizmo pagrindas"..

Beveik viskas, ką šiuo metu mokslininkai žino apie autizmo genetiką, yra duomenys apie spontaniškas mutacijas, kurių neturi abu tėvai ir kurios dažnai sukelia sunkius autizmo simptomus. Daug mažiau žinoma apie įprastas genetines variacijas, kurios paveikia mažiausiai 1% gyventojų ir yra pagrindiniai autizmo rizikos veiksniai.

"Mes visi turime šias mažas genetines variacijas, ir kartu jie yra atsakingi už skirtumus tarp žmonių kalbų, mokymosi stiliaus ir socialinio funkcionavimo požiūriu", - aiškina Loshas. Ji ir kiti mokslininkai bando sužinoti daugiau apie šiuos bruožus ir jų biologinę prigimtį, tyrinėdami tokias šeimas kaip „Wisenthal“ ir nustatydami jose paveldėtus bruožus ar „endofenotipus“, būdingus tokioms šeimoms..

„Jei į savo tyrimus įtraukiate žmones, turinčius šiuos individualius bruožus, galite surinkti tikslesnius ir išsamesnius duomenis apie genų sąveiką“, - sako Rebecca Landa, Kennedy Kriegerio instituto Autizmo ir susijusių sutrikimų centro vykdančioji direktorė. Baltimorėje, JAV. Šių tyrimų duomenys gali padėti mokslininkams atrasti naujas ankstyvo gydymo galimybes..

Tėvų simptomai

Išplėstinio autizmo fenotipo koncepcija atsirado iš labai svarbių psichiatrų Susan Folstein ir Michael Rutter tyrimų. 1977 m. Jie atliko pirmąjį dvynių autizmo tyrimą - Didžiojoje Britanijoje jie apžiūrėjo 21 dvynių porą, identišką ir netapatą. Kiekvienoje poroje bent vienas vaikas turėjo autizmą. Jie parodė, kad autizmas yra daug dažnesnis identiškiems dvyniams, o tai patvirtino genetinės autizmo priežasties teoriją. Net jei autizmą turėjo tik vienas vaikas, kitam dvynukui gali vėluoti kalbėti, taip pat sunku skaityti ir rašyti. Tai paskatino Folsteiną ir Rutterį padaryti išvadą, kad „autizmas yra genetiškai susijęs su įvairiausiais kognityviniais sutrikimais“..

Dešimtojo dešimtmečio pradžioje Folstein toliau plėtojo šią idėją - atliko vieną iš pirmųjų tyrimų, kuriuose dalyvavo autistiškų vaikų tėvai. Jos komanda, pavyzdžiui, pastebėjo, kad kai kuriems autistiškų vaikų tėvams yra lengvi kalbos sunkumai, - prisimena Landa, tuomet dirbusi su Folšteinu. Kai kurie iš jų per daug kalbėjo per dialogą, kartais jiems buvo sunku suformuluoti savo idėjas “..

1991 m. Komanda palygino savo duomenis su Josephu Pivenu, kuris pastebėjo, kad kai kuriems autistiškų vaikų tėvams būdingi lengvi autizmo simptomai. Landa prisimena, kad Pivenas jai apibūdino savo tėvą, kuris atsisakė išsiųsti laišką savo žmonai pakeliui į darbą, nes tai būtų pareikalavusi pasukti šiek tiek kitu keliu. "Mes supratome, kad šie įvairūs pastebimi ženklai yra labai panašūs į pagrindines autizmo savybes, tačiau jų laipsnis yra subklinikinis ir ne visi šeimos nariai juos turi", - sako Landa..

Tyrėjai apibūdino, jų manymu, „lengvą autizmo variantą“, sako Landa. Per ateinančius penkerius metus straipsnių serijoje jie pranešė, kad individualūs autizmo simptomai būdingi dažniau tarp autizmu sergančių vaikų tėvų nei tarp Dauno sindromą turinčių vaikų ar neurotipinių vaikų tėvų. Daugeliui tėvų yra padidėjęs nerimas ir kiti sutrikimai, taip pat kalbos ir socialinių įgūdžių problemos.

Loschas ir jos komanda daugelį šių požymių nustatė vaikų, turinčių trapų X sindromą, motinose, o tai sudaro apie 5% visų autizmo atvejų. Šios moterys neturi FMR1 geno mutacijos, sukeliančios sindromą, tačiau jos turi „premutaciją“ šiame gene. „Kai kurie iš šių bruožų yra panašūs į išplėstą autizmo fenotipą, ir tai yra labai svarbūs duomenys, nes tai reiškia, kad FMR1 yra susijęs su autizmo spektro bruožais“, - sako Loshas..

Jos komanda naudojo akių stebėjimo prietaisą ir kai kuriems autizmu sergančių vaikų tėvams jie rado mažiau pastebimų požymių, įskaitant dėmesio ir kalbos ypatumus, kurie skiria šiuos tėvus nuo neurotipinių ir autistiškų žmonių..

- Valtis... žvaigždė... pieštukas. „Whizethal“ įvardija daiktus kompiuterio ekrane. Šaltą vasario dieną ji sėdi Losho laboratorijoje ir dalyvauja bandymuose. Prietaisas seka jos žvilgsnį, kuris juda iš objekto į objektą, iš kairės į dešinę ir iš viršaus į apačią, tarsi ji skaitytų knygos puslapį. Ji šiek tiek dvejoja, tada tęsia: "kėdė... žuvis... raktas". Ji jau atliko tą patį pratimą su spalvomis, raidėmis ir skaičiais. "Įdomu, kaip mano tėtis būtų tai padaręs", - sako ji, baigusi testą..

Šis testas vadinamas „greitu automatiniu pavadinimų suteikimu“. Tai gali atrodyti paprasta, bet žmonėms skaitant, jų žvilgsnis paprastai šokinėja nuo vieno žodžio ar objekto prie kito judesiais, vadinamais sakadais. Šie šuoliai rodomi kaip plonos raudonos linijos akių stebėjimo monitoriuje. Tačiau norint užregistruoti žodį ar daiktą, skaitytojo akys turi trumpam sustoti ties tvirtinimo tašku, kuris rodomas kaip raudonas taškas. Šios reakcijos laikas priklauso nuo to, kaip smegenys sinchronizuoja juslinę informaciją, dėmesį ir vykdomąsias funkcijas. „Tai netiesiogiai atspindi mūsų pažintinius sugebėjimus“, - sako Critica Nayar iš „Losh Lab“, kuri vadovauja darbui..

Žmonėms, kuriems būdingas išsivystymas, akys eina į priekį - jie žiūri į vieną ar du objektus po to, kuris vadinamas. Neurotipiniai žmonės linkę sutelkti žvilgsnį į vieną tašką, o objektus jie sklandžiai vardija vienas po kito, o raudonas taškas juda tuo pačiu būdu. Autistai taip sklandžiai nevadina ekrane esančių objektų: jų žvilgsnis klaidžioja aplink kiekvieną objektą, prieš sustodamas inkaro taške, ir paprastai jie labiau užsibūna viename objekte, užstringa ant kai kurių objektų ar žiūri į objektus, kuriuos jau perskaitė. Monitoriuje raudonas taškas juda kartu su jų balsu, nebėga į priekį.

Žmonės, turintys išplėstinio autizmo fenotipo bruožų, atsiduria tiesiai per vidurį. Jie sklandžiau atlieka testą nei autistai, tačiau dažniau užstringa ir turi daugiau fiksacijos taškų nei neurotipiški žmonės. Tai yra tai, ko jie patys niekada nepastebi savo kasdieniame gyvenime. (Loshas paprašius dalijasi rezultatais su dalyviais, tačiau nors rezultatai yra reikšmingi kaip grupės skirtumas, jie nebūtinai turi prasmę konkrečiam asmeniui.) Išplėstinis autizmo fenotipas kiekviename žmoguje neįgauna universalios formos. Tačiau kadangi šis testas yra pagrįstas automatine užduotimi ir yra susijęs su specifinėmis smegenų struktūromis, šie rezultatai potencialiai gali būti autizmo ir išplėstinio fenotipo žymeklis. Testas taip pat gali padėti rasti įvairius genetinius autizmo veiksnius. „Tai labai galingas būdas susieti genus su elgesiu“, - sako Loshas.

Galimybė įsikišti

Išplėstinio autizmo fenotipo nustatymas taip pat yra kliniškai svarbus. Tai galėtų padėti mokslininkams suprasti, kaip laikui bėgant keičiasi autizmo požymiai. „Todėl labai svarbu atsižvelgti į subklinikines autizmo apraiškas ne tik genetinių tyrimų lygmeniu, bet ir numatyti, kurių atvejų negalima palikti negydytų“, - sako Landa. Ji mano, kad geriausia strategija tėvams yra ankstyvos pagalbos ieškojimas dėl bet kokio protinio atsilikimo požymių. Negalite „laukti ir pamatyti, kas atsitiks“, reikia „veikti ir žiūrėti, kas bus“.

Kai kurie autizmo požymiai gali pasireikšti dar prieš diagnozuojant ASS. Pavyzdžiui, tyrimai su dvyniais parodė, kad genetiniai veiksniai lemia, ar kūdikis nori žiūrėti į veidus ar daiktus. O 2013 metais atliktas tyrimas parodė, kad 6 mėnesių amžiaus vaikai, kuriems vėliau diagnozuojamas autizmas, pradeda nebetenkinti akių kontakto..

Tačiau ne kiekvienam vaikui, kuris nesidomi akių kontaktu, nebus diagnozuotas autizmas. Ilgalaikė prognozė priklauso nuo įvairių genetinių veiksnių, turinčių įtakos vaiko raidai. Pavyzdžiui, tyrimai parodė, kad jei šeimoje jau yra autizmo ar pažengusio autizmo fenotipo žmogus, o vaiko susidomėjimas akių kontaktu sumažėja, tai vėlesnės autizmo diagnozės rizika bus dvigubai didesnė. „Du veiksniai sutampa. Nė vieno iš jų nepakanka vien tik jiems, tačiau kartu jie pasako daug “, - sako Johnas Constantino, psichiatrijos ir pediatrijos profesorius iš Vašingtono universiteto (JAV)..

Constantino bando rasti papildomų ankstyvųjų požymių, kurie kartu su šeimos istorija gali suteikti galimybių anksti įsikišti. „Jei žinosime apie šiuos atskirus veiksnius ir galėsime imtis intervencijos, kol galėsime nustatyti autizmą, tada riziką žymiai sumažinsime, kol skirtingi veiksniai nesutaps“, - sako jis..

Du galimi veiksniai yra dėmesio trūkumas ir motorinių įgūdžių problemos. Vaikams, turintiems vyresnį brolį ar seserį, sergančius autizmu, blogas motorinis išsivystymas iki 6 mėnesių numato autizmo diagnozę 24–36 mėn., O menkus išraiškingos kalbos įgūdžius - 30–36 mėn. Kitas tyrimas parodė, kad ankstyvos problemos, susijusios su bendru dėmesiu, socialiniu bendravimu ir kalba 14 mėnesių, numato socialinio bendravimo sunkumus nuo 8 iki 12 metų, net jei vaikai turi išplėstinį autizmo fenotipą, o ne autizmą. 2011 m. Atliktas tyrimas parodė, kad vaikai, turintys šiuos rizikos veiksnius, gali pasinaudoti terapija, kuria lavinami trūkstami socialiniai įgūdžiai.

Ar yra galimybių tokiai intervencijai, dar nėra aišku, tačiau Constantino sako, kad yra optimistiškas dėl kelių priežasčių. Kai kurioms mergaitėms niekada nėra diagnozuotas autizmas, net jei jie kūdikystėje turėjo tuos pačius simptomus kaip berniukai, kuriems vėliau buvo diagnozuotas autizmas. Galbūt taip yra dėl to, kad merginos genetiškai nėra taip pažeidžiamos autizmo kaip berniukai. Tačiau tai gali atspindėti kažkokią išmoktą kompensaciją. "Kažkaip šios mergaitės sugeba nukreipti laivą nuo diagnozės, ir mes tikimės, kad galėsime sukurti terapiją, kuri atkartotų šį procesą", - sako jis..

Autistiškos mergaitės ir autistiškų vaikų seserys gali kompensuoti autizmo bruožus, socialiniam bendravimui naudodamos kitas smegenų dalis, ko nedaro autistiški berniukai ir neurotipinės merginos, sako Virginijaus universiteto (JAV) neurologijos profesorius Kevinas Pelfrey. "Gali būti, kad jie ir toliau turi šiuos subtilius socialinius sunkumus, tačiau tuo pat metu jie sukūrė kompensaciją ir atsparumą"..

Constantino taip pat pabrėžia, kad tarp autistų dvynių yra „atotrūkis“ - nepaisant visiškai tos pačios genetikos ir diagnozės, autizmo simptomai gali būti labai skirtingi. Pavyzdžiui, per 2019 m. Tarptautinės autizmo tyrimų draugijos susitikimą Constantino ir jo kolegos pranešė, kad kuo sunkesni autizmo dvyniai, tuo labiau jie turės simptomų sunkumo skirtumų. „Tai reiškia, kad autizmas nėra užburtas ratas, jis keičiasi“, - sako Rebecca Landa.

Ši spraga akivaizdi Kim Sebenolerio identiškų dvynių - Marko ir Jacko, kuriems dabar 18 metų, atveju. Abu jie turi autizmą, tačiau Džekas turi geresnius kalbos įgūdžius ir geriau supranta socialines situacijas. Dalyvaudama Constantino tyrimuose, Sebenoler sužinojo, kad ji turi retą genetinę variaciją, susijusią su autizmu, nors ji pati autizmo neturi. Jos dukrai Sarah yra 20 metų, o prieš trejus metus jai buvo diagnozuotas autizmas. Sarah reikia kur kas mažiau palaikymo nei jos broliai, tačiau ją kankina nerimas ir depresija. Jauniausiam Sebenolerio sūnui, 11 metų Nikolajui, buvo nustatytas dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas, tačiau jis neturi autizmo.

Nei Sebenoleriui, nei jos vyrui, „itin bendraujančiam“ žmogui, jos teigimu, nėra žinoma apie autizmą savo šeimose..
Tačiau nustačius vaikų diagnozę, jie prisiminė dėdę, kuri turėjo problemų su kitais žmonėmis ir negalėjo likti jokiame darbe. Sebenoleris sako, kad juslinis jautrumas yra padidėjęs, kaip ir visų keturių jos vaikų. Pvz., Prieš liesdama žalią mėsą, ji turi mūvėti gumines pirštines, nes joje esantys lytėjimo pojūčiai jai atrodo nepakeliami. „Aš galvoju, kaip aš tai gavau“, - sako ji. - Aš žinau, kad turiu problemų, bet jos pasireiškia ne tokiu pat laipsniu kaip ir mano vaikai “..

Tai buvo didelis palengvinimas daugeliui šeimų, tiesiog sužinojus apie išplėstinį autizmo fenotipą. Nepaisant to, kad šie žmonės neatitinka klinikinių autizmo kriterijų, jiems gali kilti įvairių problemų - padidėjęs nerimas, sunku susikaupti, sunku suvokti latentinius socialinius signalus. Žinodamas apie savo sunkumus ir tai, su kuo jie yra susiję, gali pagerėti jų santykiai su kitais ir bendra gyvenimo kokybė, sako Landa: „Šios problemos neegzistuoja tik autizmo ribose“..

Pelfrey, turintis sūnų ir dukrą, sergančius autizmu, sako, kad autizmo bruožų, kaip išplėstinio autizmo fenotipo, idėja gali būti naudinga daugeliu lygių. „Tai konstrukcija, padedanti pagerinti klinikinį požiūrį į šeimas“, - sako jis. Tai taip pat išplečia tyrimų apimtį, nes leidžia sudaryti didesnę imtį..

Pelfrey sako, kad kai kurie išplėstinio autizmo fenotipo aspektai yra savyje, kaip ir kituose jo pažįstamuose žmonėse. Be to, jis įsitikinęs, kad išplėstam fenotipui priklausantys žmonės praturtina šį pasaulį ir padeda į daugelį dalykų pažvelgti iš kitos perspektyvos. „Žmonės, turintys išplėstinį autizmo fenotipą, turi tikslumo ir konkretumo elementą. Tai padeda jiems atlikti savo darbą - analitinius įgūdžius ir sugebėjimą viską organizuoti, ir jie yra svarbi mūsų įvairialypės visuomenės dalis “..

Kai tėvai ir kiti šeimos nariai mato, kad kai kurie jų bruožai sutampa su autistiškų vaikų bruožais, tai gali būti atspirties taškas jiems stiprinti savo santykius. „Dažnai girdžiu tėvus sakant, kad jie atpažįsta kai kuriuos savo vaiko bruožus, tik daug mažiau“, - sako Loschas. Vienas tėvas jai pasakė, kad jis ir jo autistas sūnus mėgsta kartu groti trombonu. - Be to, jie mėgsta kartu blizginti trombonus, nes jiems patinka detalios ir įprastos užduotys..

Wiesenthalių šeimoje tėvas ir sūnus labai intensyviai domisi žydų tradicijomis. Rallis dvidešimt metų rinko neseniai išleistą maldų knygą, o jo sūnus yra tikras judaizmo įstatymų žinovas..

Pati Rebecca prieš kelerius metus įstojo į koledžą ir ketina baigti sveikatos priežiūros vadybos studijas 2020 m. Diplomų įteikimo ceremonija patenka į šeštadienį, tai yra Šabą. Jonas, atkreipęs dėmesį į detales, jau tai suprato ir apskaičiavo, kad ceremonija bus „erev“, kad galėtų dalyvauti.

Tikimės, kad informacija mūsų svetainėje bus naudinga ar įdomi jums. Jūs galite paremti autizmu sergančius žmones Rusijoje ir prisidėti prie Fondo darbo spustelėdami mygtuką „Pagalba“.

Autizmas

Autizmas: kas tai?

Autizmas yra psichikos sutrikimas, pagrindiniai simptomai yra socialinės sąveikos sutrikimas ir emociniai sutrikimai. Autizmo pažinimo gebėjimai gali būti susilpnėję arba išlikę, atsižvelgiant į ligos formą ir jos sunkumą. Būdingi ligos požymiai yra polinkis į stereotipinius judesius, uždelstas kalbos vystymasis arba neįprastas žodžių vartojimas. Pirmieji autizmo požymiai dažniausiai pasireiškia jaunesniems nei 3 metų vaikams, o tai yra susiję su genetine ligos prigimtimi.

Autizmo simptomai gali pasireikšti skirtingais deriniais ir skirtingo sunkumo. Atsižvelgiant į tai, išskiriamos įvairios autizmo formos, kurios turi savo pavadinimus. Apskritai ligų klasifikavimas pagal autizmo spektrą yra neaiškus, nes ribos tarp kai kurių sąlygų yra gana savavališkos. Autizmas buvo izoliuotas kaip atskiras nosologinis vienetas palyginti neseniai, jo aktyvaus tyrimo laikotarpis nukrito į XX a. Antrąją pusę, todėl daugelis diagnozavimo, gydymo ir klasifikavimo klausimų vis dar aptariami ir peržiūrimi.

Autizmas vaikams

Kaip jau minėta, autizmas dažniausiai pasireiškia ankstyvame amžiuje, todėl visas ligos pavadinimas pagal TLK 10 skamba kaip ankstyvasis vaikų autizmas (EDA). Apsireiškimų dažnis priklauso nuo lyties - mergaičių autizmas, pasak įvairių šaltinių, pasireiškia 3–5 kartus rečiau nei berniukų. Tai paaiškinama galimu apsaugos būdu moterų genome arba skirtinga moterų ir vyrų autizmo genetika. Kai kurie mokslininkai skirtingą ligos nustatymo greitį sieja su geresniu mergaičių bendravimo įgūdžių lavinimu, todėl lengva autizmo forma gali būti kompensuota ir nematoma..

Įvairaus amžiaus vaikų autizmo požymiai

Ankstyvojo vaikystės autizmo požymiai, atidžiai stebint, gali būti pastebėti labai mažiems vaikams, kai kuriais atvejais net ir naujagimiams. Turėtumėte atkreipti dėmesį į tai, kaip vaikas bendrauja su suaugusiaisiais, parodo jo nuotaiką, neuropsichinės raidos tempą. Kūdikių autizmo požymiai yra noro patekti ant rankų trūkumas, atgaivinimo komplekso trūkumas, kai į jį kreipiasi suaugęs žmogus. Būdamas kelių mėnesių, sveikas vaikas pradeda atpažinti savo tėvus, mokosi atskirti savo kalbos intonacijas, autizmo atveju taip nebūna. Vaikas yra vienodai abejingas visiems suaugusiesiems ir gali neteisingai suvokti jų nuotaiką.

Jau 1 metų amžiaus sveikas vaikas pradeda kalbėti; autizmo požymis gali būti kalbos trūkumas 2 ir 3 metų amžiaus. Net jei autistiško vaiko žodynas atitinka amžiaus normas, jis dažniausiai neteisingai vartoja žodžius, kuria savo žodžių formas ir kalba neįprastomis intonacijomis. Echolalia būdinga autizmui - tų pačių, kartais beprasmių frazių kartojimas.

Pamažu išryškėja sunkumai bendraujant su kitais vaikais - tai pagrindinis ankstyvosios vaikystės autizmo simptomas. Jie yra susiję su tuo, kad vaikas negali suprasti žaidimo taisyklių, bendraamžių emocijų, jam jų nepatogu. Todėl jis žaidžia vienas, sugalvodamas savo žaidimus, kurie iš šalies dažniausiai atrodo kaip stereotipiniai judesiai, neturintys prasmės..

Polinkis judėti stereotipiškai, ypač patiriant stresą, yra dar vienas vaikystės autizmo simptomas. Tai gali būti siūbavimas, atšokimas, sukimasis, judantys pirštai, rankos. Su autizmu vaikas formuoja įprastą dienos režimą, kurio laikydamasis jis jaučiasi ramus. Nenumatytų aplinkybių atveju galimi agresijos protrūkiai, kurie gali būti nukreipti į save ar kitus..

Ikimokykliniame ir ankstyvajame mokykliniame amžiuje nustatomi mokymosi sunkumai. Gana dažnai vaikų autizmo simptomas yra protinis atsilikimas, susijęs su sutrikusia smegenų žievės funkcine veikla. Tačiau yra ir labai funkcionalus autizmas, kurio požymis yra normalus ar net aukštesnis už vidutinį intelektą. Turėdami gerą atmintį, išvystytą kalbą, vaikai, turintys tokią diagnozę, patiria sunkumų apibendrindami informaciją, neturi abstraktaus mąstymo, yra bendravimo problemų, emocinėje sferoje.

Paauglių autizmo požymius dažnai sustiprina hormoniniai pokyčiai. Tai taip pat turi įtakos ir poreikį būti aktyvesniems, o tai svarbu norint visaverčio egzistavimo komandoje. Tuo pačiu paauglystėje autistas vaikas jau aiškiai suvokia savo kitų vaikų nepanašumą, dėl kurio jis dažniausiai labai kenčia. Tačiau gali būti ir priešinga situacija - brendimas keičia paauglio charakterį, todėl jis tampa labiau bendraujantis ir atsparesnis stresui..

Vaikų autizmo tipai

Autizmo klasifikacija periodiškai tikslinama, į ją įvedamos naujos ligos formos. Yra klasikinė ankstyvojo vaikystės autizmo versija, kuri taip pat vadinama Kannerio sindromu - pagal mokslininko, kuris pirmą kartą apibūdino šį simptomų kompleksą, vardą. Kannerio sindromo požymiai yra privaloma triada:

  • emocinis skurdas;
  • socializacijos pažeidimas;
  • stereotipiniai judesiai.

Taip pat gali būti pastebėti kiti simptomai: kalbos sutrikimas, agresija, pažinimo sutrikimai. Jei yra tik dalis simptomų, gali būti diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas (ASD) arba netipinis autizmas. Tai apima, pavyzdžiui, Aspergerio ligą (gero intelekto autizmas) arba Rett sindromą (progresuojanti neurologinių įgūdžių, raumenų ir kaulų sistemos degeneracija), kuris pasireiškia tik mergaitėms. Esant lengviems simptomams, diagnozė dažniausiai skamba kaip autizmo asmenybės bruožai.

Ankstyvojo vaikystės autizmo klasifikacija gali būti pagrįsta ligos sunkumu. Lengva autizmo forma šiek tiek pablogina gyvenimo kokybę ir, kuriant patogią gyvenamąją aplinką, pašalinant streso veiksnius, ji gali būti nematoma kitiems. Sunkiam autizmui reikalinga nuolatinė kitų pagalba ir gydančio gydytojo priežiūra.

Retto sindromas vaikams

Retto sindromas (liga) yra liga, panaši į autizmo apraiškas, todėl nemažai mokslininkų priskiriama autizmo sutrikimų grupei. Jo skiriamasis bruožas yra staigus įgūdžių praradimas, atvirkštinis neuropsichinis vystymasis, kartu su motorinių sutrikimų formavimusi, raumenų ir kaulų sistemos deformacijų išsivystymu. Ligos progresavimas sukelia sunkų protinį atsilikimą, tuo pat metu psichoemocinėje sferoje yra autizmui būdingų sutrikimų.

Visi šie pokyčiai dažniausiai pasireiškia per 1–1,5 metų. Iki šio amžiaus vaiko neuropsichinė raida gali vykti visiškai normaliai arba yra nedideli vėlavimai, palyginti su sveikais vaikais, yra raumenų hipotenzijos požymių.

Retto sindromas dažniausiai pasireiškia tik mergaitėms, išskyrus labai retas išimtis, nes genas, atsakingas už patologijos susidarymą, yra X chromosomoje. Berniukų Rett sindromo geno buvimas lemia vaisiaus mirtį, o mergaitės dėl dviejų X chromosomų, kurių viena yra normali, išgyvena.

Vaikų autizmo priežastys

Iki šiol nėra vienareikšmės teorijos, paaiškinančios autizmo priežastis. Yra tik hipotezės, pagal kurias svarbios genetinės mutacijos, lemiančios nervų sistemos veikimo ypatybes. Autizmas nėra paveldima liga, nepotizmas jam nebūdingas. Tam tikrų genų derinių susidarymas, dėl kurių, pasak mokslininkų, gimsta autizmu sergantys vaikai, atsiranda dėl spontaniškų mutacijų, kurios, be kita ko, gali būti susijusios su išorinių veiksnių (toksinų, infekcijų, vaisiaus hipoksijos) poveikiu. Kai kuriais atvejais išorinė įtaka tampa savotišku ligos paleidimo mechanizmu esant genetiniam polinkiui. Šiuo atveju vis dar negalima kalbėti apie įgytą autizmą, nes pradinės ligos priežastys visada yra įgimtos..

Vaikų autizmo gydymas

Iš karto reikia pasakyti, kad išgydyti autizmą yra neįmanoma, nes liga yra genetinio pobūdžio, kurios korekcija yra ne gydytojų jėga. Vaikystės autizmo gydymas yra išimtinai simptominis, tai yra, specialistai padeda susidoroti su ligos apraiškomis ir pagerina vaiko gyvenimo kokybę. Paprastai įvairiems autizmo simptomams ir jų vystymosi mechanizmams paveikti naudojama kompleksinė terapija. Konkrečias rekomendacijas gydytojas pateikia atlikęs išsamią diagnozę ir parengęs išsamų ligos vaizdą.

Yra įvairių autizmo gydymo būdų, kurių kiekvienas nusipelno išsamaus apsvarstymo..

  • Psichologinė pagalba.
Pagrindinis bet kokio tipo autizmo gydymo taškas yra psichologo pagalba socialinei vaikų adaptacijai. Tam buvo sukurti specialūs pratimai autizmu sergantiems vaikams, leidžiantys susidoroti su bendravimo sunkumais, išmokti atpažinti kitų žmonių emocijas ir nuotaikas bei jaustis patogiau visuomenėje. Užsiėmimai su psichologu gali būti grupiniai arba individualūs. Yra specialūs kursai artimiesiems ir artimiems žmonėms, kur jiems paaiškinamos autizmu sergančių vaikų elgesio ypatybės, kalbama apie ligą ir korekcijos metodus. Psichologai, turintys didelę tokių pacientų reabilitacijos patirtį, pataria autizmu sergančių vaikų tėvams..
  • Autizmu sergančių vaikų mokymo ir ugdymo ypatumai.
Autizmo turinčių vaikų mokymo metodika turi savo ypatumų. Net ir nesant protinio atsilikimo, autistinis mąstymas skiriasi nuo sveikų vaikų. Jie neturi galimybės abstrakčiai mąstyti, sunkumų kyla dėl informacijos apibendrinimo, jos analizės ir loginių grandinių kūrimo. Pavyzdžiui, sergant Aspergerio sindromu, vaikas gerai įsimena informaciją, gali operuoti tikslius duomenis, tačiau negali jų susisteminti..

Būtina atsižvelgti į autizmo sutrikimo turinčių vaikų kalbos ypatumus, kurie taip pat sukelia mokymosi sunkumų. Autistai dažnai neteisingai vartoja žodžius, konstruoja beprasmes frazes ir jas kartoja. Darbas su autizmu sergančiais vaikais būtinai turi apimti pratimus, kurie plečia žodyną ir formuoja taisyklingą kalbą.
Mokytis mokykloje galima esant lengvam autizmui. Sunkus autizmas, ypač kai jį lydi protinis atsilikimas, yra individualaus mokymosi indikacija. Namuose autizmo užsiėmimai yra labiau atsipalaidavę, be streso, o tai padidina mokymosi efektyvumą.
Esant protiniam atsilikimui, autizmu sergantiems vaikams rekomenduojama naudoti specialius lavinamuosius žaislus.

  • Netradiciniai gydymo būdai.
Be tradicinių autizmo psichologo užsiėmimų, vis dažniau naudojami nauji autizmu sergančių vaikų reabilitacijos metodai. Pavyzdžiui, zooterapija, paremta bendravimo su įvairiais gyvūnų pasaulio atstovais naudingu poveikiu vaikams. Plaukimas su delfinais sukelia daug teigiamų emocijų, tuo tarpu su gyva būtybe yra kontaktas, kuris nėra stresas, skirtingai nei bendraujant su žmonėmis. Labai tinka vaikams, sergantiems autizmo hipoterapija - jodinėjimu.
Kita netradicinio autizmo gydymo rūšis yra meno terapija, tai yra meno gydymas. Tai gali būti piešimas, modeliavimas - bet kokia kūryba, leidžianti vaikui išreikšti save. Kūrybiškumo procese „pasitaiko“ nerimas, jaudulys ir kitos neigiamos emocijos, kurios gali būti lėtinio streso priežastis. Dailės terapija stabilizuoja vidinę vaiko būseną ir leidžia jam efektyviau prisitaikyti prie sunkių jam sąlygų visuomenėje.
  • Dieta nuo autizmo vaikams.

Autizmo atveju sutrinka medžiagų apykaitos procesai, tai įrodo daugybė tyrimų. Baltymai glitimas ir kazeinas, kurie yra daugelio maisto produktų sudedamosios dalys, nėra visiškai suvirškinami, todėl diagnozavus autizmą rekomenduojama juos pašalinti iš dietos. Vadinamojoje dietoje be glitimo autizmo atveju neturėtų būti grūdų (rugių, kviečių, miežių, avižų), kuriuose gausu glitimo. Glitimas sukelia keistą elgesį, kurį sukelia šio baltymo pusinės eliminacijos periodo produktų išsiskyrimas į kraują. Tas pats nutinka ir su kazeinu, kurio yra piene ir pieno produktuose. Autizmo dietos be pieno ir glitimo reikia laikytis nuolat, o tai ypač sunku, kai vaikas lanko darželį ar mokyklą..

  • Narkotikų terapija nuo autizmo.
Vaistai nuo autizmo skiriami elgesio, įvairių ligos apraiškų korekcijai. Jie neišgydys autizmo, tačiau nustatę šią diagnozę gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę. Sergant autizmu, naudojami kelių grupių vaistai - pasirinkimas priklauso nuo klinikinio ligos vaizdo.
  1. Nootropikai turi stimuliuojantį poveikį smegenų žievei, didina protinį budrumą. Autizmo metu vartojami „Nootropil“, „Piracetam“, „Encephabol“, „Picamilon“, „Cogitum“, „Cortexin“, „Gliatilin“ pagerina pažinimo funkcijas ir stimuliuoja nervų sistemą. Nootropiniai vaistai nereikalingi esant labai funkciniam autizmui, kai intelektas yra išsaugotas. Išvardyti vaistai yra draudžiami esant bendram jauduliui, nes gali išprovokuoti agresijos priepuolius. Tokiu atveju galite naudoti "Pantogam", kuris veikia raminančiai..

Autizmas suaugusiesiems

Kaip minėta pirmiau, autizmas yra įgimtas sutrikimas, kuris dažniausiai diagnozuojamas vaikystėje. Suaugusiųjų autizmo apraiškos šiek tiek skiriasi nuo ankstyvojo vaikystės autizmo simptomų, tačiau su jais turi daug bendro, nes yra susijusios su tuo pačiu socialiniu netinkamu prisitaikymu ir emociniais sutrikimais.

Būna ir taip, kad autizmas pirmą kartą nustatomas suaugus, tačiau tai nereiškia, kad jis įgyjamas. Paprastai šiuo atveju kalbame apie lengvą suaugusiųjų formą arba netipinį autizmą, kurio simptomai vaikams gali būti nepastebėti, tačiau paauglystėje ar pablogėjus stresinių situacijų ir išgyvenimų fone. Jei tarp pediatrų yra tam tikras budrumas vaikų autizmo atžvilgiu, o tėvai, pastebėję vaiko elgesio ypatumus, būtinai kreipsis į gydytoją, tada suaugusiųjų autizmo simptomai gali būti siejami su nuovargiu, sezonine depresija. Tai lemia nepakankamą autizmo diagnozę suaugusiesiems, dažnai pacientai negauna reikiamos pagalbos.

Kaip ir Kannerio sindromas, autizmas vyrams yra maždaug 4-5 kartus dažnesnis suaugusiems..

Suaugusių žmonių autizmo simptomai ir požymiai

Autizmo formos suaugusiesiems

Suaugusiųjų autizmas gali būti logiškas infantilaus autizmo (Kannerio sindromo) tęsinys, pasireiškęs ankstyvoje vaikystėje. Vaikystėje atsiradę simptomai paprastai išlieka, tačiau gali pasikeisti, pakeisti sunkumą, taip pat ir dėl gydymo.

Kai suaugusiesiems pasireiškia autizmo požymiai, jis paprastai vadinamas netipiniu autizmu. Jis skiriasi nuo klasikinio tuo, kad nėra visų simptomų arba jų sunkumas yra mažas.

Aspergerio sindromas suaugusiesiems yra puikus netipinio autizmo pavyzdys. Išskirtinis jo bruožas yra didelis intelektas, turintis sunkumų bendraujant, ir polinkis į stereotipinius judesius. Aspergerio sindromas buvo diagnozuotas daugeliui puikių mokslininkų, rašytojų, programuotojų, todėl dažnai kyla klausimas: ar autizmas yra liga, ar dovana? Retto sindromas suaugusiesiems visada yra jau vaikystėje susiformavusių pokyčių, kurie progresuoja, o tai lemia protinį atsilikimą ir raumenų bei kaulų sistemos deformacijas, pasekmė.

Dažniausiai suaugusiųjų autizmo klasifikacija yra pagrįsta ligos apraiškų sunkumu. Lengvas suaugusiųjų autizmas dažnai lieka nediagnozuotas, jo apraiškos „priskiriamos“ charakterio bruožams. Pacientai yra jautrūs, priklauso nuo kitų nuomonės, blogai susidoroja su problemomis. Sunkus autizmas yra visiškas nesugebėjimas bendrauti su kitais, dažnai reikalaujantis izoliacijos specialiose įstaigose. Tarp šių poliarinių būsenų yra tarpiniai variantai su skirtingu socialinio netinkamo prisitaikymo laipsniu.

Autizmo priežastys suaugusiesiems

Autizmo išsivystymo priežastys visada yra tos pačios, kad ir kokiame amžiuje liga pasireiškia, ir kad ir koks yra simptomų intensyvumas. Tai genetinės mutacijos, lemiančios nervų sistemos veikimo ypatybes. Jie gali būti išorinio poveikio, arba streso, infekcijos, vakcinos yra ligos sukėlėjas, tačiau bet kokiu atveju autizmas niekada neįgyjamas.

Kaip gydyti autizmą suaugusiems?

Kai autizmo simptomai pasireiškia suaugusiesiems, gydymo metodai yra tokie patys kaip ir vaikams. Išryškėja psichologinė pagalba socialinėje adaptacijoje, kuri gali pasireikšti individualių ar grupinių pamokų forma. Yra specialių metodų, mokančių autistus bendrauti su juos supančiu pasauliu. Kaip ir vaikams, bendravimas su gyvūnų pasauliu ir kūrybiškumas turi gerą poveikį autizmo terapijai suaugusiems. Teigiamų dominuojančių asmenų susidarymas prisideda prie vidinės pusiausvyros formavimosi ir streso nuo buvimo visuomenėje lygio sumažėjimo.

Narkotikų terapija skiriama, kai būtina ištaisyti autizmo apraiškas, trukdančias normaliam gyvenimui. Vartojamų narkotikų grupės yra tokios pačios kaip ir vaikams:

  • nootropikai;
  • antipsichotikai;
  • antidepresantai;
  • raminamieji vaistai.

Autizmo diagnozė

Labai svarbus autizmu sergančių pacientų gydymo ir reabilitacijos momentas yra jo savalaikis nustatymas. Autizmo diagnozė grindžiama paciento stebėjimu, nustatant elgesio ypatumus, kurie yra ligos simptomai. Anksti diagnozuoti autizmą yra sunkiausia, ypač jei vaikas yra pirmas iš tėvų. Ankstyvieji autizmo požymiai gali būti laikomi normaliu variantu. Be to, daugelio autizmo diagnostikos metodų negalima atlikti mažiems vaikams..

Apskritai ankstyvojo vaikystės autizmo diagnozė apima specialių tėvų anketų pildymą ir vaiko stebėjimą ramioje aplinkoje. Vaikų autizmui diagnozuoti naudojami šie klausimynai:

  • Autizmo diagnostikos stebėjimo skalė (ADOS);
  • Autizmo diagnostikos klausimynas (ADI-R);
  • Autizmo diagnostikos elgesio klausimynas (ABC);
  • mažo vaiko autizmo testas (CHAT);
  • Vaikystės autizmo vertinimo skalė (CARS);
  • Autizmo rodiklių vertinimo kontrolinis sąrašas (ATEC).
Be klausimynų, privaloma atlikti instrumentinį tyrimą, kurio tikslas - pašalinti gretutinę patologiją ir atlikti diferencinę diagnostiką. Elektroencefalografija (EEG) atskleidžia traukulių aktyvumą - epilepsiją gali lydėti simptomai, panašūs į autistinius, traukuliai būdingi Retto sindromui ir kai kurioms kitoms autizmo formoms. Vaizdo metodai (ultragarsas, MRT) reikalingi norint nustatyti organinius smegenų pokyčius, kurie gali būti esamų simptomų priežastis. Norint atmesti kitas ligas, būtinai skiriamos siaurų specialistų konsultacijos (audiologas, neurologas, psichiatras).

Diferencinė diagnozė

Autizmo prognozė

Autizmo diagnozė nėra sakinys. Gyvenimo su autizmu prognozė yra palanki - liga nekelia pavojaus, nors ir daro didelę įtaką gyvenimo kokybei. Žmogaus ateitis priklauso nuo simptomų sunkumo, kalbos išsivystymo laipsnio, intelekto. Lengvos autizmo formos gali šiek tiek sutrikdyti įprastą gyvenimą. Kurdamas patogias sąlygas autistui, įgydamas tinkamą profesiją, nesusijusią su bendravimu su žmonėmis, jis gali gyventi normalų gyvenimą, nepatirdamas jokių ypatingų problemų..

Didelę reikšmę turi psichologinė autizmu sergančių pacientų reabilitacija, tinkamai parinkta terapija. Taikant nuodugnų požiūrį, galima žymiai padidinti paciento prisitaikymą prie visuomenės.

Daugelis garsių žmonių, sergančių autizmu, ne tik sėkmingai susidoroja su liga, bet ir sugebėjo sulaukti didelės sėkmės savo profesijoje. Todėl jei vaikas serga autizmu, neturėtumėte „jo atsisakyti“ - galbūt jis taps sėkmingu mokslininku ir sugebės rasti naują gydymo metodą ir nugalėti autizmą..