Dauno sindromas yra įgimta liga, kurios etiologinis veiksnys yra savaiminė chromosomų mutacija. Liga išsivysto dėl to, kad ląstelių branduolyje atsiranda genetinės medžiagos perteklius. Antrasis sindromo pavadinimas yra trisomija 21. Ne dviejų, o trijų 21 chromosomų buvimas kariotipe daro reikšmingą poveikį būdingų fenotipinių požymių susidarymui, vidaus organų anomalijoms ir protiniam atsilikimui iki idiotizmo..

1866 m. Patologiją pirmą kartą aprašė pediatras iš Anglijos D. L. Downas. Būtent jo atradėjo mokslinių tyrimų dėka sindromas gavo tokį pavadinimą. Tik XIX amžiaus pabaigoje mokslininkai nustatė, kad patologija remiasi trisomija 21. Jie taip pat išsiaiškino, kad kuo vyresnė nėščia moteris, tuo didesnė vaisiaus patologijos tikimybė. Šiuolaikiniai genetikai ištyrė pacientų kariotipą ir nustatė esamas anomalijas, chromosomų skaičių ir formą. 2008 m. Buvo įrodyta, kad lytinių ląstelių susidarymo procesas sutrinka atsitiktinai be jokios endogeninių ir egzogeninių veiksnių įtakos. Sindromas yra visur, nepriklausomai nuo lyties ar tautybės. Jam taikomos visos lenktynės. Jo yra ne tik žmonėms, bet ir beždžionėms, pelėms..

Downyats dar vadinami „saulėtais“ vaikais. Jie yra teigiami ir linksmi, geranoriški ir meilūs, atviri, draugiški ir teisingi. Jie neserga savo patologija. Tokie vaikai lengvai atleidžia pažeidėjams ir nejaučia neapykantos. Sunku juos vadinti psichikos ligoniais..

žmonių su Dauno sindromu

Yra prieš- ir postnatalinės diagnostikos metodai sindromui nustatyti. Vaisiaus ultragarsas, nėščios moters kraujo tyrimas dėl serumo žymenų, chorioninė biopsija, vaisiaus vandenų ir kraujo iš virkštelės tyrimas yra metodai, atskleidžiantys patologiją gimdoje. Iš karto po gimimo neonatologai atkreipia dėmesį į tipinius išorinius ligos simptomus. Medicinos genetikai atlieka kariotipą citogenetinės analizės metodu ir, gavę kariogramą, iššifruoja testą ir įvertina genų būklę, chromosomų struktūrą ir skaičių.

Anksčiau vaikų su Dauno sindromu turėjimas buvo didelė tėvų ir visuomenės problema. Pacientai buvo apgyvendinti uždarose internatinėse mokyklose, kur vaikai nesivystė ir nesimokė. Šiuo metu situacija mūsų šalyje radikaliai pasikeitė. Downyatai mokomi pagal specialiai sukurtas programas, su jais užsiima psichologai, logopedai ir defektologai. Tinkamai nustatomi įgūdžiai, nuolatinis gydymas ir treniruotės palengvina šį sutrikimą turintį vaiką visaverte asmenybe. Ateityje, subrendę, pacientai kuria šeimas, gali gyventi savarankiškai, dirbti. Tėvai turėtų suprasti, kad jų vaikas reikalauja daugiau dėmesio ir kantrybės nei kiti vaikai. „Saulėti“ vaikai subtiliai jaučia kitų, o tuo labiau artimų žmonių nuotaiką. Bendraudami su jais turite būti ramūs ir draugiški. Laikui bėgant vaikas turės stipriųjų pusių, kurias reikėtų ypač atkakliai ugdyti, kad ateityje jis galėtų gyventi oriai ir būti laimingas..

Priežastys

Sveiko žmogaus chromosomų rinkinyje yra 23 genų nešėjų poros. Moterims tai atrodo kaip 46, XX, o vyrams - 46, XY. Atsiradus genetiniam sutrikimui, prie 21-osios chromosomų poros pridedama dar viena chromosoma, išsivysto patologija. Šiuo metu nėra nustatytos tikros ir artimiausios ligos priežastys. Yra tik žinoma, kad ligos vystymasis grindžiamas spontaniška mutacija ar paveldimu polinkiu.

Etiologiniai sindromo veiksniai:

• Gametogenezės pažeidimas - suporuotų chromosomų nesusijimas,
• Zigotos - apvaisinto oocito - skilimo pažeidimas,
• Spontani geno mutacija.

Tokie procesai yra nenormalaus kariotipo susidarymo mechanizmų pagrindas..

1. Paprastą arba trisominę patologijos formą sukelia porinių chromosomų mejozinio padalijimo pažeidimas. Dėl tokių procesų susidaro gameta, turinti 24 chromosomas, o ne 23. Visose vaisiaus ląstelėse bus anomalija. Ši forma yra labiausiai paplitusi.
2. Dėl mozaikos chromosomų atsiskyrimo procesas sutrinka tik vienoje embriono ląstelėje, o likusioje dalyje jų skaičius ir struktūra išlieka normali. Ši forma laikoma švelnesne, nes paveikti ne visi kūno audiniai. Bet diagnostine prasme tai yra labai sunku..
3. Translokacija - 21 chromosomos segmento pritvirtinimas prie bet kurios autosomos ir jungtinis perėjimas mejozės metu į naują ląstelę.

Patogeneziniai nervų sistemos pažeidimai esant Dauno sindromui:

1. per didelis smegenų skysčio susidarymas ir jo absorbcijos sumažėjimas,
2. smegenų skysčio cirkuliacija,
3. smegenų skilvelių perpildymas,
4. intrakranijinė hipertenzija,
5. smegenų ir nervų kamienų pažeidimų susidarymas,
6. judesių nesuderinamumas, sutrikęs judrumas,
7. hipoplazija ir smegenėlių disfunkcija,
8. raumenų hipotonija,
9. gimdos kaklelio stuburo tarpslankstelinių sąnarių nestabilumas,
10. kraujagyslių suspaudimas,
11. smegenų mikrocirkuliacijos pablogėjimas,
12. hipoksija,
13. sumažėjęs žievės struktūrų aktyvumas,
14. pažinimo funkcijų ir gebėjimų pažeidimas.

Klinikinės apraiškos

Dauno sindromas yra kompleksinis simptomų kompleksas, turintis įtakos paciento išvaizdai, gyvybiškai svarbių organų veiklai ir intelekto raidai.

Visų naujagimių išoriniai požymiai yra labai specifiniai. Jie leidžia mums nedelsiant nustatyti diagnozę ligoninėje. Sergantys vaikai turi daug bendrų bruožų, tačiau jie visiškai nepanašūs į jų artimuosius.

Tipiški fenotipiniai bruožai:

• Nuožulnios, negilios, akys su odos raukšle viduriniame kampe;
• Balta pigmentacija ant rainelės;
• Išlyginta kaukolės veido dalis;
• Asimetriškos ir negilios ausys, siauri ausų kanalai su dideliu vaško kaupimu;
• Maži išilginiai ir dideli skersiniai kaukolės matmenys, trečiosios fontanelės buvimas, vėlyvas didžiųjų fontanelių uždarymas dėl kaulų augimo vėlavimo;
• Žema kakta, padengta raukšlėmis;
• Didelis ir ilgas liežuvis su grioveliais, kurio kraštas nuolat kyšo;
• Nosis su plačiu pagrindu, didelėmis šnervėmis ir asimetriška pertvara;
• Mikrogenija - neišsivystęs apatinis žandikaulis;
• Vertikalios raukšlės ant apatinės suglebusios lūpos;
• Kreivi ir siauri dantys aštriais galais ir plačiais tarpais;
• Nuolat atvira burna storomis lūpomis;
• Arkinis dangus;
• Nenormalus įkandimas,
• Sausi ir švelnūs plaukai,
• Šlapi, pastinė oda.

1. Trumpos galūnės, suteikiančios pacientui nerangumo;
2. Mažas augimas,
3. Neproporcingai maža galva;
4. Raumenų hipotonija, suglebęs pilvas, išvaržų iškyšos;
5. Didelis sąnarių, ypač atlanto-ašinio, judrumas;
6. Deformuota krūtinė, piltuvėlio ar kilio formos, su širdies kupra;
7. Nepakankamas lytinių organų išsivystymas;
8. Trumpi delnai ir kojos;
9. Didžiojo piršto vieta esant dideliam atstumui nuo kitų pirštų,
10. Brachimezofalangija,
11. 5-ojo piršto klinodaktilija.

• Intelektinis sutrikimas - sunkus protinis atsilikimas nuo nusilpusio iki nepakaltinamumo ir idiotizmo,
• Sisteminis kalbos neišsivystymas - nedidelis žodynas, neryškus tarimas, monotoniškas frazių rinkinys,
• Trūksta abstraktaus mąstymo, sunku mokytis ir gydyti,
• Nesugebėjimas susikaupti.

„Papildoma“ chromosoma sutrikdo fiziologinius procesus ir sulėtina vaiko psichomotorinį vystymąsi. Sergantys vaikai nuo pat gimimo atsilieka nuo bendraamžių - jie pradeda vaikščioti ir kalbėti daug vėliau.

Su šiuo sindromu susijusios ligos:

1. Lęšio ir ragenos debesys,
2. Padidėjęs akispūdis,
3. Trumparegystė,
4. Nistagmas,
5. Širdies defektai,
6. Nevaisingumas,
7. Strabizmas dėl akių raumenų hipotonijos,
8. Klausos praradimas,
9. Priepuoliai,
10. Hematologinės ligos,
11. Virškinimo sistemos ir dantų anomalijos,
12. Odos lupimasis ir sausa, egzemos pažeidimai, spuogai, folikulai,
13. Imunodeficitas, kurio fone dažnai pasireiškia ūminės kvėpavimo takų infekcijos, viršutinių kvėpavimo takų ligos ir bronchopulmoninis aparatas.,
14. Dvylikapirštės žarnos susiaurėjimas ar obstrukcija,
15. Refliuksinis ezofagitas,
16. Skydliaukės hipofunkcija,
17. Staigus kvėpavimo sustojimas miegant.

Dėl naujagimių raumenų hipotonijos žindymo procesas sutrinka. Norėdami išspręsti šią problemą, turite susisiekti su patyrusiu laktacijos konsultantu. Išsikišęs liežuvis yra dar vienas sunkumas, kylantis, kai kūdikis prigludęs prie krūties. Dėl raumenų silpnumo pacientai turi polinkį į vidurių užkietėjimą - išmatos nebūna kelias dienas.

Downyats labai skiriasi nuo paprastų vaikų. Juos sunku išmokti ir jiems reikalinga pašalinių asmenų pagalba. Nepaisant visų problemų, šie vaikai nelaiko savęs sergančiais. Jie labai atviri, malonūs ir draugiški. Neigiamų emocijų pliūpsnius ir agresijos priepuolius taiso užsiėmimai su psichoterapeutais.

Saulės vaikų brendimo periodą lydi hormoniniai pokyčiai ir visi šiam amžiui būdingi sunkumai ir problemos. Nepaisant to, kad jie yra neįgalūs, jie vis dar yra seksualinės būtybės, turinčios tam tikrų norų, impulsų ir emocijų. Mergaitėms pirmosios mėnesinės atsiranda kiek vėliau. Jie turi reguliarų menstruacijų ciklą, dažnai be ovuliacijos. Jaunų vyrų lytiniai organai yra mažesni nei bendraamžių, sutrinka erekcijos funkcija, ejakuliacija ne visada įmanoma.

Žmonės, turintys Dauno sindromą, dažnai yra nutukę ir serga ankstyvuoju Alzheimerio liga. Dėl vyraujančio polinkio nutukti pacientai turi laikytis dietos ir sportuoti.

Vaizdo įrašas: Dauno sindromą turinčių vaikų pavyzdžiai

Metodai nustatyti ligą

Paveldimos patologijos diagnozė yra sudėtingas ir daug laiko reikalaujantis procesas. Kadangi Dauno sindromas yra genetiškai nulemtas negalavimas, jį galima diagnozuoti tiek prenataliniu, tiek postnataliniu būdu..

Sindromo apibrėžimas vaisiaus gimdos vystymosi stadijoje turi didelę medicininę ir socialinę reikšmę. Tai neleidžia gimti sergančiam vaikui ir suteikia tėvams teisę pasirinkti, ar palikti nėštumą, ar nutraukti nėštumą..

Neinvazinės procedūros atliekamos visoms nėščiosioms be išimties. Jie yra informatyvūs ir saugūs motinai ir vaisiui. Atrankos testai atliekami kiekvieną trimestrą. Būsimos motinos kraujyje nustatomi serumo žymekliai - placentos sintetinami hormonai ir baltymai, tada atliekamas kompleksinis programos skaičiavimas ir nustatoma rizika, kad kūdikis gali nusileisti. Jei pagrindiniai rodikliai nukrypsta nuo normos, įtariamas patologijos buvimas.

Įprasta ultragarso diagnostika taip pat gali suteikti informacijos apie galimą sindromo vystymąsi vaisiui. Norėdami tai padaryti, išmatuokite apykaklės zonos storį, įvertinkite veido griaučių susidarymą. Nerimą keliantis ženklas - pagrindinio nosies kaulo nebuvimas.

Dauno sindromą turinčio vaisiaus ultragarsinės diagnostikos momentinė nuotrauka

Nėštumo sindromo simptomai, nustatyti ultragarsu, reikalauja invazinių diagnostinių tyrimų:

• Amniocentezė yra diagnostinė procedūra, kurios metu specialistai paima vaisiaus vandenis ištirti ir išsiunčia į laboratoriją. Tai gana rimtas metodas, kurį būtina stebėti ultragarsu. Pradūrus pilvaplėvę pradurta ilga adata, imamas vaisiaus vandenys. Skystyje randamos vaisiaus ląstelės lemia chromosomų skaičių ir struktūrą.
• Chorioninė biopsija atliekama atliekant transcervikinę amnioskopiją arba atliekant aspiraciją per pilvo ertmę. Medžiaga dažnai paimama tiriant gimdos kaklelio kanalą ir siunčiant genetinį tyrimą, kuris duoda šimto procentų rezultatą dėl sindromo buvimo ar nebuvimo. Chorioninėse ląstelėse yra ta pati chromosoma, kaip ir vaisiaus ląstelėse. Kadangi biopsiją reikia įvesti į gyvą kūną, padidėja infekcijos ir nėštumo nutraukimo rizika.
• Kordocentezė yra medicininė ir diagnostinė manipuliacija, kurią sudaro kraujo tyrimas iš virkštelės. Pati mėginių ėmimo metodika yra panaši į ankstesnį metodą: per priekinę pilvo dalį ultragarsu įvedama adata į virkštelės kraujagyslę ir kariotipui imti 5 ml kraujo..
• Fetoskopija leidžia tiesiogiai stebint nustatyti vaisiaus lytį ir kai kurias jo ydas. Vaisiaus apžiūra atliekama naudojant ploną endoskopą, kuris įterpiamas į vaisiaus vandenis. Kariotipo analizei fetoskopu imamas kraujas ar vaisiaus audinys.

Bet kurio iš šių metodų gautame vaisiaus audinyje nustatomas chromosomų rinkinys.

Postnatalinė diagnozė atliekama visiems naujagimiams, kuriems būdingas fenotipas. Tai apima šiuos metodus:

1. Klinikinis tyrimas,
2. Genetinė analizė,
3. Išsamios anamnezės rinkimas - genealoginis tyrimas,
4. Bendras ir biocheminis kraujo tyrimas,
5. Citogenetiniai tyrimai,
6. EKG,
7. EEG,
8. Širdies ir pilvo organų ultragarsas.

Naujagimius tikrina vaikų kardiologijos, chirurgijos, oftalmologijos, ortopedijos srities specialistai. Tiksli sindromo diagnozė nustatoma tik gavus kariotipavimo rezultatus.

Vaizdo įrašas: apie Dauno sindromo diagnozę

Bendrieji terapiniai metodai

Dauno sindromas neišgydomas. Šiuolaikinės terapijos galimybės neduoda norimo rezultato ir nėra veiksmingos. Psichofizinė raida ir adaptacija sergančių vaikų visuomenėje įmanoma tik nuolat prižiūrint specialistams - gydytojams ir mokytojams. „Saulėtus“ vaikus galima išmokyti savęs priežiūros pagrindų - valgyti, rūpintis savimi.

Norėdami pagerinti ir pailginti pacientų gyvenimą, jie gydo gretutines ligas:

• Įgimtos vidaus organų anomalijos ir anomalijos reikalauja chirurginės korekcijos.
• Jei pažeistas klausos analizatorius, pacientams parodoma dėvėti klausos aparatą, o akių patologijos atveju - konservatyvų ar chirurginį gydymą - kontaktinius lęšius ar akinius..
• Visiems pacientams skiriami atkuriamieji ir atkuriamieji vaistai: nootropiniai vaistai „Noopept“, „Semax“, „Aminalon“; kraujagyslių vaistai "Piracetamas", "Vinpocetinas", "Cinnarizinas"; B grupės vitaminai; antioksidantai „Actovegin“, „Mexidol“, „Curantil“; adaptogenai "Schisandra ekstraktas", "Eleutherococcus ekstraktas".
• Pacientams rodomos fizioterapijos technikos, mankštos terapija, masažas, dieta, hidroterapija.
• Užsiėmimai su logopedu, logopedu ir psichologu skatina kalbos raidą ir moko elgesio visuomenėje. Sergančius vaikus galima išmokti, išskyrus tuos, kurie turi idiotizmą. Užsiėmimai su jais vyksta pagal specialiai sukurtus standartus, atsižvelgiant į individualias savybes ir galimybes. Downyats gali mokytis internate ar specialiose mokyklose, taip pat paprastose mokyklose pagal lengvą programą.

Vaikams, turintiems sindromą, reikalingas reguliarus bendravimas, kuris turėtų vykti žaismingai. Patartina juos tirti grupėse su sergančiais ir sveikais vaikais. Jie mokomi mėgdžioti kitus, varžytis su jais, bendrauti. Tokios programos duoda greitus ir ilgalaikius rezultatus. Pacientams taip pat rekomenduojami stalo žaidimai, lavinantys ne tik mąstymą, bet ir smulkią rankų motoriką. Padedami mokytojų, šeimos narių ir draugų, jie galės įvaldyti pagrindinius bendravimo įgūdžius visuomenėje ir elgesį kasdieniame gyvenime. Tinkama priežiūra ir ypatingas dėmesys daro patologijos prognozę palankią: dauguma pacientų gyvena iki 50-60 metų.

Prevencinės priemonės

Bet kokios genetinių negalavimų prevencinės priemonės yra neveiksmingos. Vienintelis dalykas, kuris padės sumažinti patologijos išsivystymo riziką, yra griežtas medicinos rekomendacijų laikymasis..

Visoms nėštumą planuojančioms poroms patartina apsilankyti pas medicinos genetiką, kad gautų specialisto patarimą, kuris nustatys vaisiaus chromosomų anomalijų tikimybę. Šeimos turi konsultuotis genetikas, kuriame:

1. Motinai yra daugiau nei 35, o tėvui - 45,
2. Yra glaudžiai susijusios santuokos,
3. Ankstesni vaikai gimė su genetinėmis ligomis,
4. Motina ar tėvas turi žalingų įpročių.

Be to, asmenims turėtų būti atliekama medicininė genetinė konsultacija:

• Veikiami radiacijos, pramoniniai pavojai;
• Maisto produktų su dažikliais, konservantais ir kitomis pavojingomis medžiagomis valgymas;
• Dažnai serga virusinėmis infekcijomis;
• Vartojant daugybę vaistų;
• Sergant lėtinėmis ar onkologinėmis lytinių organų ligomis.

Ne viena moteris yra apdrausta nuo sergančio vaiko, net ir sveikiausio, gimimo. Tačiau ekspertai rekomenduoja apsaugoti reprodukcinę sveikatą. Norėdami tai padaryti, turite laikytis šių taisyklių:

1. Gyvenk sveikai,
2. Valgyk tinkamai,
3. Periodiškai vartokite vitaminus ir mineralus,
4. Stiprinti imunitetą,
5. Normalizuokite kūno svorį,
6. Jei reikia, kreipkitės į gydytoją, o ne gydykite,
7. Nėščios moterys turi išlaikyti visus būtinus tyrimus ir atlikti prenatalinę genetinių ligų diagnozę.

Dauno sindromą turintis vaikas gali gyventi laimingai. Gydytojai, mokytojai, artimieji ir draugai turėtų jam tai padėti. Daugybė žmonių tuokiasi suaugę. Vyrai, turintys sindromą, yra nevaisingi, o kai kurios moterys gali turėti vaikų, kurie gims su ta pačia ar bet kuria kita chromosomų anomalija. Šiuolaikinė visuomenė yra pasirengusi priimti tokius pacientus ir padaryti viską, kad jie gyventų lygiai su visaverčiais ir sveikais žmonėmis..

Saulėti vaikai (Dauno sindromas: simptomai, diagnozė, korekcija)

Žmogaus prigimtis yra bijoti nežinomybės, jos vengti, ignoruoti, atmesti. Tačiau žmogus tam yra mąstantis padaras, kad galėtų sustoti, atidžiai pažvelgti, pamatyti ir suvokti.

Šių žmonių nėra tiek daug, bet jie egzistuoja ir yra tarp mūsų. Pažeidžiami, meilūs ir malonūs - tie, kurie kartais paliekami iškart po gimimo, o kartais ir visai negimdant.

Šiandien mes kalbame apie saulėtus vaikus ir suaugusius. Apie Dauno sindromą turinčius žmones.

Dauno sindromas pagal mokslą

Kas yra Dauno sindromas?

Akių spalva ir nosies forma, lytis ir ūgis. Didžiulį skaičių matomų (taip pat ir mažiau akivaizdžių) ženklų lemia genai, kuriuos asmeniui perduoda jo tėvai. Iš tėčio ir mamos kiekvienas gauna pusę viso genetinio rinkinio, „supakuotą“ į specialias formacijas - chromosomas. Kiekvienoje kūno ląstelėje (išskyrus lytį) yra visas genetinis rinkinys, kurį vaizduoja 23 poros chromosomų.

Kartais jų 21-oje poroje pasirodo kita, t.y. chromosomos čia yra ne 2, o 3. Ši vadinamoji trisomija 21-oje chromosomoje yra Dauno sindromo pagrindas. Kartais nėra visos papildomos chromosomos, bet jos fragmentai.

Sindromas buvo pavadintas anglų gydytojo Johno Downo vardu, kuris jį apibūdino XIX amžiaus 60-aisiais. Ligos „materialų pagrindą“, būtent chromosomų pokyčius, tik beveik po 100 metų atrado prancūzų genetikas Jerome'as Lejeune'as.

Kodėl atsiranda Dauno sindromas?

Šio negalavimo priežastis yra chromosomų patologija. Jis vystosi pagal skirtingus mechanizmus. Pvz., „Papildomos“ chromosomos atsiradimas galimas jau gimdos organizmo lytinių ląstelių susidarymo stadijoje. Tokiu atveju visos būsimo vaiko ląstelės turės šią papildomą chromosomą..

Kitu atveju chromosomų anomalijos atsiranda ankstyvose embriono vystymosi stadijose, t. su iš pradžių normaliomis tėvų lytinėmis ląstelėmis. Tokiu atveju genetinis rinkinys bus pakeistas tik kai kuriuose vaiko audiniuose ir organuose. Tai vadinamasis „mozaikos Dauno sindromas“.

Kam gresia pavojus?

Tai apima moteris, kurios pačios serga Dauno sindromu (vyrai, sergantys šia liga, dažnai būna nevaisingi); moterys virš 30 metų; vyresni nei 42 metų vyrai; glaudžiai susijusiose santuokose ir daugelyje kitų.

Įrodyta, kad tokie veiksniai kaip gyvenimo būdas, sveikatos būklė, mityba, įpročiai, išsilavinimas, etninė kilmė neturi įtakos genetinės mutacijos atsiradimui..

Dauno sindromo mitai ir tiesos

„Baimė turi dideles akis“. Yra daugybė patologijų, priskiriamų jiems nebūdingoms apraiškoms. Šiuo atžvilgiu Dauno sindromas taip pat neliko nuošalyje..

Alkoholis, rūkymas, amoralus gyvenimo būdas. Net vieno iš tėvų vartojamas alkoholis gali sukelti pražūtingas pasekmes vaisiui. Tačiau kalbant apie Dauno sindromo išsivystymą, tokia priklausomybė nerodoma. Kitaip tariant, išvardyti veiksniai neturi įtakos jo atsiradimo faktui..

Šių vaikų negalima mokyti. Kai kurios pažinimo ir fizinės srities ypatybės iš tiesų yra įmanomos, tačiau, nors ir su tam tikru atsilikimu, šie vaikai mokosi vaikščioti, kalbėti, skaityti ir rašyti..

Dauno sindromą turintys vaikai yra linkę į agresiją. Viskas yra priešingai: „saulėti vaikai“ yra apie juos. Žmonės, turintys šį sindromą, nėra minimi nusikalstamumo istorijoje.

Visada yra pasirinkimas

Remiantis PSO statistika, nepriklausomai nuo šalies, klimato ir socialinės klasės, gimsta kas 700–800 vaikų, sergančių Dauno sindromu.

Šiandien bet kuri moteris, nešiojanti vaiką, atlieka pakartotinius tyrimus, kuriuos reguliuoja oficialios rekomendacijos. Be kita ko, privalomi bandymai dėl galimo Dauno sindromo buvimo vaikui. Tai visų pirma - nėščios moters kraujo tyrimai ir vaisiaus anatominių ypatybių ultragarsinis tyrimas.

Kodėl MRT skiriamas nėščioms moterims? Sužinokite čia

Kadangi diagnozė nustatoma gana ankstyvoje nėštumo stadijoje, kai vaisiui nustatomas Dauno sindromas, moteris pasilieka teisę nutraukti nėštumą.

Čia galite sužinoti kainą ir užsiregistruoti atlikti vaisiaus MRT tyrimą

Pasak mokslininkų iš Anglijos, šį sprendimą priima dauguma vietinių moterų, sužinojusių apie ligos buvimą..

Remiantis 2009 m. Duomenimis, mūsų šalyje kasmet gimsta apie 2500 šių kūdikių. 85% sutuoktinių porų, be kita ko, palieka vaiką ir pataria ligoninės personalas.

Tokių vaikų neatsisakoma Skandinavijos šalyse. JAV daugelis porų rikiuojasi dėl įvaikinimo..

Jie apsisprendė

Nereikia nė sakyti - šiuo atveju tikrai yra pasirinkimas. Ko tiksliai bijo moteris, sužinojusi apie diagnozę ir todėl nutraukusi nėštumą ar palikusi vaiką po gimimo? Tikriausiai kiekviena šeima turi savų baimių. Tačiau yra ir tokių, kurie neatsisakė, bet atvirkščiai - jie atvėrė širdį ir pradėjo mylėti kūdikį, kiek galėjo.

Tokių žmonių iš tikrųjų yra daug. Nors internetas suteikė žmonėms galimybę būti „visur ir bet kada“, „žiniasklaidos erdvės“ žmonės vis tiek yra geriau matomi. Kuris iš garsiųjų - „saulėti vaikai“?

„Aš esu ypatingo kūdikio mama. Aš labai noriu, kad visi žinotų, jog šie vaikai yra gražūs. Ir kad visi jiems padėtų “. Jau nėštumo metu Evelina Bledans žinojo, kad vaikas gims su Dauno sindromu. „Mes bet kokiu atveju pagimdysime“ - nuosprendis buvo galutinis ir neatšaukiamas.

2016 m. Evelina pristatė meilės sindromą - fondą, atidarytą remiant „Downside Up“. Jo misija yra padėti žmonėms, turintiems Dauno sindromą.

„Fantastiškas, juokingas vaikas! Akimirksniu sunaikina visus žmones “. Varya yra ypatinga Fedoro ir Svetlanos Bondarchuk dukra. Tiksliai ypatingas: namuose žodis „liga“ nėra tariamas.

Irina Khakamada dukra Masha mėgsta šokti. Jos „stiprioji“ pusė yra meninis mąstymas. Ir jei tiksliuosiuose moksluose merginai kyla sunkumų, tai perkeltoje pasaulio vizijoje, šokant, dainuojant ir piešiant, jai viskas yra nuostabu.

Saulės pažeidžiamumas

Kai kuriems kūdikiams apčiuopiamos problemos nustatomos jau gimus (pavyzdžiui, širdies anomalijos, regos, klausos patologija). Kitų akivaizdžių ligų nėra, tačiau imunitetas gali susilpnėti.

Alzheimerio liga, ūmine mieloidine leukemija, dažniau serga Dauno sindromą turintys žmonės. Be to, jie turi daugybę anatominių ir fiziologinių savybių, dėl kurių jie yra labiau linkę į sveikatos būklę. Pavyzdžiui, sumažėjo klausa; nepakankamas viršutinių kvėpavimo takų praeinamumas, susijęs su tonzilių ir adenoidų padidėjimu; skydliaukės susilpnėjimas; sumažėjęs raumenų tonusas; virškinimo sistemos patologija yra gana dažna.

Kaip gyvena saulėti vaikai?

Vaikų, turinčių Dauno sindromą, auklėjimas ir socialinė adaptacija remiasi privalomomis jų psichinės ir fizinės raidos ypatybėmis. Didelę reikšmę turi korekcinis psichologinis ir pedagoginis darbas, kuris, be kita ko, nukreiptas į galimybę tarnauti sau be pašalinės pagalbos, atlikti paprastus namų ruošos darbus. Vaikai lavina naudingus elgesio ir bendravimo įgūdžius, moko pateikti prašymą, mokėti atsistoti už save, išvengti pavojingos situacijos ir kt..

O kaip su suaugusiaisiais?

Jie susituokia, daugelis jų gali turėti vaikų (dažniausiai moterys). Yra įrodymų, kad moteris, kuri pati turi tokį sindromą, padidina riziką susilaukti šio sindromo ar kitų sutrikimų turinčio vaiko.

Kiek metų gyvena Dauno sindromą turintys žmonės? Jų gyvenimo trukmė ilgą laiką išliko palyginti trumpa - ypač dėl kartais pasitaikančių širdies patologijų ir nusilpusio imuniteto. Šiuo metu jis padidėjo ir yra daugiau nei 50 metų.

Apibendrinant

Ir išvados nebus. Bus tęsinys - supratimo, priėmimo ir svarbiausia - meilės kupino gyvenimo tęsinys.

Tekstas: Enveras Alijevas

Dauno sindromas

Dauno sindromas yra chromosomų anomalija, kai kariotipe yra papildomų genetinės medžiagos kopijų 21-oje chromosomoje, tai yra, pastebima trisomija 21-oje chromosomoje. odos kaklo raukšlė, galūnių sutrumpėjimas, trumpapirščiai, skersinė delno raukšlė ir kt. Dauno sindromą vaikui galima nustatyti prenataliai (pagal ultragarsą, choriono gaurelių mėginius, amniocentezę, kordocentezę) arba po gimimo remiantis išoriniais požymiais ir genetiniais tyrimais. Vaikams, turintiems Dauno sindromą, reikia koreguoti gretutinius vystymosi sutrikimus.

TLK-10

• Dauno sindromas sukelia
• Rizikos veiksniai turint vaikų su Dauno sindromu
• Dauno sindromo simptomai
• Dauno sindromo diagnozė
• Medicininė ir pedagoginė Dauno sindromą turinčių vaikų pagalba
• Dauno sindromo prognozavimas ir prevencija
• Gydymo kainos

Bendra informacija

Dauno sindromas yra autosominis sindromas, kai kariotipą vaizduoja 47 chromosomos dėl papildomos 21-osios chromosomų poros kopijos. Dauno sindromas registruojamas 1 iš 500–800 naujagimių. Dauno sindromą turinčių vaikų lyties santykis yra 1: 1. Dauno sindromą pirmą kartą apibūdino anglų pediatras L. Downas 1866 m., Tačiau patologijos chromosominis pobūdis ir esmė (trisomija 21 chromosomoje) paaiškėjo beveik po šimtmečio. Klinikiniai Dauno sindromo simptomai yra įvairūs: nuo įgimtų apsigimimų ir psichinių anomalijų iki antrinio imunodeficito. Vaikams, turintiems Dauno sindromą, reikalinga papildoma įvairių specialistų medicininė pagalba, todėl jie yra speciali pediatrijos kategorija.

Dauno sindromas sukelia

Paprastai žmogaus kūno ląstelėse yra 23 poros chromosomų (normalus moterų kariotipas 46, XX; vyras - 46, XY). Be to, viena iš kiekvienos poros chromosomų yra paveldima iš motinos, kita - iš tėvo. Genetiniai Dauno sindromo vystymosi mechanizmai slypi kiekybiniame autosomų sutrikime, kai prie 21-osios chromosomų poros pridedama papildomos genetinės medžiagos. Trisomijos buvimas 21-oje chromosomoje lemia Dauno sindromui būdingus bruožus.

Papildomos chromosomos atsiradimas gali būti dėl genetinės avarijos (porinių chromosomų nesiskyrimas ovogenezėje ar spermatogenezėje), ląstelių dalijimosi po apvaisinimo pažeidimo arba genetinės mutacijos paveldėjimo iš motinos ar tėvo. Atsižvelgiant į šiuos mechanizmus, genetikoje išskiriami trys Dauno sindromo kariotipo anomalijos variantai: taisyklinga (paprasta) trisomija, mozaika ir nesubalansuota translokacija..

Dauguma Dauno sindromo atvejų (apie 94 proc.) Yra susiję su paprasta trisomija (47, XX, 21+ arba 47, XY, 21+ kariotipas). Be to, visose ląstelėse yra trys 21 chromosomos kopijos dėl porinių chromosomų atskyrimo pažeidimo mejozės metu motinos ar tėvo lytinėse ląstelėse..

Apie 1-2% Dauno sindromo atvejų yra mozaikinės formos, kurią sukelia tik vienos embriono ląstelės, esančios blastulės ar gastrulės stadijoje, mitozės pažeidimas. Mosaicizme 21-osios chromosomos trisomija nustatoma tik šios ląstelės dariniuose, o likusių ląstelių chromosomų rinkinys yra normalus.

Dauno sindromo translokacijos forma pasireiškia 4-5% pacientų. Tokiu atveju 21-oji chromosoma ar jos fragmentas yra prijungtas (perkeltas) prie bet kurios iš autosomų ir mejozės metu su ja palieka į naujai susiformavusią ląstelę. Dažniausi translokacijos „objektai“ yra 14 ir 15 chromosomos, rečiau - 13, 22, 4 ir 5. Toks chromosomų pertvarkymas gali būti atsitiktinis arba paveldėtas iš vieno iš tėvų, kuris yra subalansuotos translokacijos nešėjas ir turi normalų fenotipą. Jei translokacijos nešiotojas yra tėvas, tikimybė susilaukti vaiko, turinčio Dauno sindromą, yra 3%, jei nešėjas yra susijęs su motinos genetine medžiaga, rizika padidėja iki 10-15%.

Rizikos veiksniai turint vaikų su Dauno sindromu

Dauno sindromą turinčio vaiko gimimas nėra susijęs su tėvų gyvenimo būdu, etnine priklausomybe ir gyvenamosios vietos regionu. Vienintelis patikimai nustatytas veiksnys, didinantis Dauno sindromą turinčio kūdikio riziką, yra motinos amžius. Taigi, jei moterims iki 25 metų tikimybė susirgti vaiku yra 1: 1400, iki 35 metų jau 1: 400, iki 40 metų - 1: 100; ir iki 45 - 1:35. Visų pirma, tai yra dėl sumažėjusios ląstelių dalijimosi proceso kontrolės ir padidėjusios chromosomų nesusijungimo rizikos. Tačiau kadangi jaunų moterų gimstamumas paprastai yra didesnis, pagal statistiką 80% vaikų, turinčių Dauno sindromą, gimsta motinoms iki 35 metų. Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, vyresnio nei 42-45 metų tėvo amžius taip pat padidina Dauno sindromo atsiradimo riziką..

Yra žinoma, kad esant Dauno sindromui vienam iš identiškų dvynių, ši patologija 100% atvejų bus ir kitame. Tuo tarpu brolių dvyniams, taip pat broliams ir seserims, tokio sutapimo tikimybė yra nereikšminga. Kiti rizikos veiksniai yra asmenų, sergančių Dauno sindromu, buvimas šeimoje, motinos amžius iki 18 metų, vieno iš sutuoktinių perkėlimo vežimas, glaudžiai susijusios santuokos, atsitiktiniai įvykiai, sutrikdantys normalią lytinių ląstelių ar embriono raidą..

Dėl preimplantacinės diagnostikos pastojimas naudojant ART (įskaitant apvaisinimą in vitro) žymiai sumažina riziką susilaukti Dauno sindromą turinčių vaikų iš rizikos grupių tėvų, tačiau visiškai neatmeta šios galimybės.

Dauno sindromo simptomai

Dauno sindromu sergančio vaisiaus nešiojimas susijęs su padidėjusia persileidimo rizika: savaiminis abortas įvyksta maždaug 30% moterų per 6-8 savaites. Kitais atvejais kūdikiai, turintys Dauno sindromą, dažniausiai gimsta visą laiką, tačiau turi vidutinę hipoplaziją (kūno svoris 8–10% mažesnis už vidutinį). Nepaisant įvairių citogenetinių chromosomų anomalijų variantų, daugumai vaikų, sergančių Dauno sindromu, būdingi išoriniai požymiai, rodantys, kad patologija yra jau pirmojo naujagimio apžiūros metu. Vaikai, turintys Dauno sindromą, gali turėti kai kurias arba visas toliau aprašytas fizines savybes..

80-90% vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi kaukolės ir veido sutrikimo sutrikimus: suplotas veidas ir nosies tiltelis, brachicefalija, trumpas platus kaklas, plokščias pakaušis, ausies kaušelių deformacija; naujagimiai - būdinga kaklo odos raukšlė. Veidas išsiskiria mongoloidiniu akių pjūviu, epikanto (vertikali odos raukšlė, dengiančia vidinį akies kampą) buvimu, mikrogenija, pusiau atvira burna, dažnai storomis lūpomis ir dideliu išsikišusiu liežuviu (macroglossia). Raumenų tonusas vaikams, sergantiems Dauno sindromu, paprastai yra sumažėjęs; yra sąnarių hipermobilumas (įskaitant atlanto ašinį nestabilumą), krūtinės ląstos deformacija (kilio ar piltuvėlio formos).

Būdingi fiziniai Dauno sindromo požymiai yra švelnios galūnės, brachydactyly (brachymesophalangia), mažojo piršto kreivumas (klinodactyly), skersinis ("beždžionės") sulenkimas delne, didelis atstumas tarp 1 ir 2 pirštų (panašus į sandalą) ir kt. Tiriant vaikus su sindromu Žemyn rainelės krašte atsiranda baltos dėmės (Brushfield dėmės), gotika (arkinis gomurys), netinkamas sąkandis, griovelis liežuviu..

Esant Dauno sindromo translokacijos variantui, išoriniai požymiai yra ryškesni nei naudojant paprastą trisomiją. Fenotipo sunkumą mozaikizme lemia trisominių ląstelių dalis kariotipe.

Vaikai, turintys Dauno sindromą, dažniau nei kiti gyventojai serga ŠKL (patentuotas ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallot tetralogija ir kt.), Žvairumas, katarakta, glaukoma, klausos praradimas, epilepsija, leukemija, virškinimo trakto defektai (stemplės atrezija, stenozė ir kt.) dvylikapirštės žarnos atrezija, Hirschsprungo liga), įgimtas klubo išnirimas. Tipiškos brendimo dermatologinės problemos yra sausa oda, egzema, spuogai, folikulitas.

Dauno sindromą turintys vaikai dažnai serga; jie sunkiau toleruoja vaikų infekcijas, dažniau kenčia nuo plaučių uždegimo, vidurinės ausies uždegimo, ARVI, adenoidų, tonzilitų. Silpnas imunitetas ir apsigimimai yra greičiausia vaikų mirties priežastis per pirmuosius 5 gyvenimo metus..

Dauguma pacientų, sergančių Dauno sindromu, turi intelekto sutrikimų, paprastai nuo lengvo iki vidutinio protinio atsilikimo. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, motorinė raida atsilieka nuo bendraamžių; yra sisteminis kalbos neišsivystymas.

Dauno sindromu sergantiems pacientams būdingas nutukimas, vidurių užkietėjimas, hipotirozė, alopecija areata, sėklidžių vėžys, ankstyva Alzheimerio ligos pradžia ir kt. Dauno sindromą turintys vyrai paprastai yra nevaisingi; moterų vaisingumas yra žymiai sumažėjęs dėl anovuliacijos ciklų. Suaugusių pacientų ūgis paprastai yra 20 cm žemesnis už vidutinį. Gyvenimo trukmė yra apie 50-60 metų.

Dauno sindromo diagnozė

Prenataliniam Dauno sindromo nustatymui vaisiuje buvo pasiūlyta prenatalinė diagnostikos sistema. Pirmojo trimestro patikra atliekama 11–13 nėštumo savaitę. Joje nustatomi specifiniai anomalijos ultragarsiniai požymiai ir nustatomas nėščios moters kraujo biocheminių žymenų (hCG, PAPP-A) lygis. Nuo 15 iki 22 nėštumo savaitės atliekamas antrojo trimestro patikrinimas: akušerinis ultragarsinis tyrimas, motinos kraujo tyrimas dėl alfa-fetoproteinų, hCG ir estriolio. Atsižvelgiant į moters amžių, apskaičiuojama rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu (tikslumas - 56-70%; klaidingai teigiami rezultatai - 5%).

Nėščioms moterims, kurioms kyla rizika susirgti Dauno sindromu sergančiu vaiku, siūloma prenatalinė invazinė diagnostika: chorioninė biopsija, amniocentezė ar kordocentezė, atliekant vaisiaus kariotipą, ir konsultacijos su medicinos genetiku. Gaunant duomenis apie Dauno sindromo buvimą vaikui, sprendimas dėl nėštumo pratęsimo ar nutraukimo lieka tėvams.

Naujagimiams, sergantiems Dauno sindromu, pirmosiomis gyvenimo dienomis reikia atlikti echokardiogramą, pilvo ertmės ultragarsą, kad būtų galima anksti nustatyti įgimtas vidaus organų ydas; vaikų kardiologo, vaikų chirurgo, vaikų oftalmologo, vaikų ortopedo traumatologo apžiūra.

Medicininė ir pedagoginė Dauno sindromą turinčių vaikų pagalba

Šiuo metu neįmanoma išgydyti chromosomų anomalijos; bet koks siūlomas gydymas yra eksperimentinis ir neturi įrodyto klinikinio veiksmingumo. Tačiau sisteminga medicininė priežiūra ir pedagoginė pagalba Dauno sindromą turintiems vaikams leidžia pasiekti sėkmės vystantis, socializuojantis ir įgyjant darbo įgūdžių..

Pacientai, sergantys Dauno sindromu, visą savo gyvenimą turėtų būti prižiūrimi specialistų (pediatro, terapeuto, kardiologo, endokrinologo, otolaringologo, oftalmologo, neurologo ir kt.) Dėl gretutinių ligų ar padidėjusios jų vystymosi rizikos. Jei nustatomi sunkūs įgimti širdies ir virškinimo trakto defektai, nurodoma jų ankstyva chirurginė korekcija. Esant stipriam klausos praradimui, parenkamas klausos aparatas. Su regos organo patologija gali prireikti akinių korekcijos, chirurginio kataraktos, glaukomos, žvairumo gydymo. Hipotirozės atveju skiriama pakaitinė skydliaukės hormonų terapija ir kt..

Norint skatinti motorinių įgūdžių vystymąsi, nurodoma kineziterapija ir mankštos terapija. Norint lavinti kalbos ir bendravimo įgūdžius, Dauno sindromą turintiems vaikams reikalingos pamokos pas logopedą ir oligofrenopedagogą..

Dauno sindromą turinčių vaikų ugdymas paprastai vyksta specialioje pataisos mokykloje, tačiau integruoto ugdymo rėmuose tokie vaikai taip pat gali lankyti įprastą masinę mokyklą. Visais atvejais Dauno sindromą turintys vaikai priskiriami vaikams, turintiems specialiųjų ugdymosi poreikių, todėl jiems reikia papildomos mokytojų ir socialinių pedagogų pagalbos, specialių švietimo programų naudojimo, palankios ir saugios aplinkos kūrimo. Svarbų vaidmenį atlieka psichologinė ir pedagoginė parama šeimoms, kuriose auginami „saulėti vaikai“.

Dauno sindromo prognozavimas ir prevencija

Dauno sindromą turinčių asmenų mokymosi ir socializacijos galimybės skiriasi; jie daugiausia priklauso nuo intelektualinių vaikų sugebėjimų ir nuo tėvų bei pedagogų pastangų. Daugeliu atvejų vaikai, turintys Dauno sindromą, gali įdiegti minimalius buities ir bendravimo įgūdžius, reikalingus kasdieniame gyvenime. Tuo pačiu metu pasitaiko tokių pacientų sėkmės vaizduojamojo meno, vaidybos, sporto srityje, taip pat aukštojo mokslo įgijimo srityje. Dauno sindromą turintys suaugusieji gali gyventi savarankiškai, įvaldyti paprastas profesijas, kurti šeimas.

Dauno sindromo prevenciją galima aptarti tik siekiant sumažinti galimą riziką, nes tikimybė turėti sergančią vaiką egzistuoja bet kurioje poroje. Akušerės-ginekologės pataria moterims neatidėti nėštumo į vėlesnį amžių. Šeimos genetinės konsultacijos ir prenatalinės patikros sistemos yra skirtos padėti numatyti Dauno sindromu sergančio vaiko gimimą.

Dauno sindromas: gydymas, priežastys, simptomai, požymiai, Dauno sindromą turintys vaikai

Dauno sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių patologijų. Kiekvienam 700 sveikų vaikų gimsta vienas šia liga sergantis vaikas. Tačiau šiandien gydytojams pavyko pagerinti statistiką ir sumažinti sergančių vaikų skaičių..

Dabar pakalbėkime apie tai išsamiau..

Kas yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas yra chromosomų sutrikimas, sukeliantis viso gyvenimo protinį atsilikimą ir daugybę kitų sunkių sveikatos problemų. Ši liga pavadinta gydytojo Johno Downo vardu, kuris nustatė žmonių, turinčių bendrų kaukolės ir liežuvio bruožų, elgesio, protinių galimybių ir emocijų raiškos panašumų. Oficialų pavadinimą ši liga gavo 1965 m.

Įdomus faktas. Vaikai, turintys sindromą, vadinami saulėtais. Tai nutiko dėl jų pozityvaus mąstymo, meilės visam gyvam, sugebėjimo įsijausti, įsijausti ir būti draugais.

Sveiki žmonės turi 46 chromosomas. Dauno sindromo pacientai turi vieną papildomą chromosomą. Ji yra 21 poroje. Patologija neturi lyčių gradacijos. Vyrams ir moterims liga pasireiškia vienodai dažnai. Tikimybė susilaukti vaiko su patologija didėja su motinos amžiumi. Tačiau tokie vaikai atsiranda ir 18 metų motinoms. Rizika susilaukti vaiko su patologija žymiai padidėja po 33 metų. Ypač didelė tikimybė, kad toks vaikas atsiras šeimoje, kurioje jau gimė Dauno sindromą turintys vaikai..

Yra keletas patologijos tipų. Sąraše yra:

1. Trisomija. Tam tikra patologija nustatoma 90% atvejų. Ligos esmė yra papildomos chromosomos buvimas. Vietoj nustatyto 2, paskutinėje poroje yra 3. Tai atsiranda dėl ląstelių dalijimosi pažeidimo vystantis kiaušinėlio ir spermos ląstelėms. Panašūs reiškiniai pastebimi visose žmogaus ląstelėse..
2. Perkėlimas. Ligos esmė yra chromosomos dalies pertvarkymas 21 poroje. Tai reiškia, kad žmogus turi tą patį chromosomų skaičių, kaip ir sveikas žmogus, tačiau 1 poros chromosomų 21 poroje yra pritvirtinta prie kitos. Pasirodo vadinamasis papildomas petys. Panaši patologija pasireiškia 4% atvejų..
3. Mazoizmas. Tik dalis ląstelių turi papildomą chromosomą. Žmogaus kūnas yra normalių ir patologinių ląstelių mozaika. Defektas yra susijęs su ląstelių dalijimosi pažeidimu po apvaisinimo. Liga diagnozuojama 2-3% atvejų..

Vaikai, turintys Dauno sindromą

Dauno sindromą turintys vaikai yra labai panašūs vienas į kitą. Taip yra dėl genetinio kodo greičio. Tačiau žmonės, turintys patologiją, nėra vienodi. Kiekvienas vaikas yra kaip jo tėvai. Vaikai, turintys Dauno sindromą, turi neįprastą išvaizdą. Tačiau tai mažai veikia įprastą gyvenimą. Dauno sindromą lydinčių vidinių patologijų buvimas tampa problema..

Tokių vaikų gyvenimo trukmė niekur nenurodyta. Taip yra dėl to, kad rodiklis priklauso nuo gretutinių patologijų išsivystymo laipsnio. Apskritai nuosmukių gyvenimo trukmė yra visiškai tokia pati kaip ir kitų panašių gretutinių žmonių. Taigi vaikai, gimę su papildoma chromosoma, gali nukentėti:

1. Kvėpavimo sistemos patologijos. Jie atsiranda dėl nosiaryklės ir kitų viršutinių kvėpavimo takų struktūros pažeidimo.
2. Pažeidžiama vidinė sekrecija.
3. Virškinimo traktas veikia netinkamai. Yra sutrikusi fermentacija.
4. Yra įgimta širdies liga. Ši patologija būdinga 2/5 nuosmukiams.
5. Pažeidžiami jutimo organai. Vaikams, turintiems sindromą, sumažėja klausos gebėjimas, taip pat regos patologija. Katarakta, glaukoma ir žvairumas yra dažni..

Yra skeleto patologija. Rimtų sutrikimų, tokių kaip krūtinės ar dubens deformacija, atsiradimas, taip pat vienos šonkaulių poros nebuvimas arba tiesiog pastebimas. Pavyzdžiui, vaikas, turintis šį sindromą, gali būti trumpas..

Vaikų, kuriems buvo diagnozuotas sindromas, tėvai turėtų prisiminti, kad, nepaisant vystymosi vėlavimo, jie gali mokytis. Specialių programų pagalba galima padidinti aikju iki 75. Po pamokų tokie vaikai gali įgyti profesiją. Jiems prieinamas net aukštasis išsilavinimas.

Dauno sindromą turintys vaikai vystosi daug greičiau, jei juos supa sveiki bendraamžiai ir jie auginami šeimoje, o ne internate. Žmonės, turintys patologiją, išsiskiria gerumu, atvirumu ir draugiškumu. Jie gali mylėti ir kurti šeimas. Tačiau sergančio vaiko rizika šiuo atveju yra 50 proc..

Jei šeimoje gimsta toks vaikas, tai atsispindės ir vėlesniuose gimdymuose. Sumažės rizika susirgti vaiku. Tai bus tik 1%.

Kaip atrodo Dauno sindromas su nuotrauka

Dauno sindromo buvimą galima pastebėti net pagal išorinius požymius. Vaikai, kuriems išsivystė ši patologija, išsiskiria labai plokščiu veidu ir labai suplota nosimi. Netoli vidinio kampo yra šiek tiek pasvirusi akių išpjova ir maža odos raukšlė. Abu ženklai kartu suteikia vaikui šiek tiek mongolišką išvaizdą. Atrodo, kad pacientų kaukolė sutrumpėjo. Pakaušis yra nuožulnus ir plokščias. Išorinės ausies struktūroje galima pastebėti įvairių anomalijų..

Šia liga sergančių vaikų augimas yra gana nedidelis. Be to, pacientai, turintys patologiją, turi didelį liežuvį. Visa tai lemia tai, kad vaikai gana dažnai tai išklijuoja. Paprastai pacientams visada būna šiek tiek atmerktos burnos..

Vaikų, kenčiančių nuo patologijos, raumenims būdingas susilpnėjęs tonas. Jungtys yra mažiau saugios. Vidinėje delno pusėje kartais atsiranda skersinė klostė. Dažnai pastebimos mažojo piršto anomalijos. Jis turi nenatūralų kreivumą.

Suaugusių, turinčių patologiją, išvaizda skiriasi nuo vaikų išvaizdos. Vyresniame amžiuje būdingi bruožai gali nusidėvėti. Tačiau jie neišnyksta visiškai. Pacientų, kuriems yra patologija, išvaizda išliks gana specifinė visą jų gyvenimą. Ligos negalima išgydyti.

Pirmieji Dauno sindromo požymiai

Pirmieji Dauno sindromo požymiai negimusiam vaikui nustatomi net motinos nėštumo metu. Tam atliekama prenatalinė patikra. Tai yra kompleksas tyrimų, kurie atliekami siekiant nustatyti grubius vaisiaus pažeidimus ir genetines patologijas. Tiriamos visos nėščios moterys, kurios yra užsiregistravusios nėščiųjų klinikoje. Tyrimas leidžia nustatyti dažniausiai pasitaikančias genetines patologijas:

• Dauno sindromas;
• nervinio vamzdelio defektas;
• Edvardso sindromas.

Visų pirma, visoms nėščioms moterims atliekamas ultragarsas. Tyrimas atliekamas nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės. Pakartotinis ultragarsas atliekamas 24 ir 34 savaites. Tačiau tyrimo metodas nėra pakankamai informatyvus diagnozuojant Dauno sindromą. Patologijos buvimą gali nurodyti:

1. Nosies kaulų neišsivystymas. Sergantiems vaikams jie yra trumpesni nei sveikų vaikų. Kai kuriose situacijose nosies kaulų gali visiškai nebūti..
2. Cistos stebimos smegenų gyslainės rezginyje. Be to, pažeidžiamas kraujo judėjimas venų kanaluose.
3. Atsiranda širdies ydų.
4. Sutrumpėja vaiko peties ir šlaunų kaulai.
5. Vaisiaus apykaklės erdvės plotis viršija 3 mm. Paprastai tai turėtų būti iki 2 mm. Jei asmuo turi Dauno sindromą, padidėja tarpas tarp gimdos kaklelio kaulo ir vaisiaus kaklo odos paviršiaus. Joje kaupiasi skystis.

Ultragarso pagalba galima nustatyti kitas patologijas. Tokių reiškinių sąraše yra tachikardija, padidėjusi šlapimo pūslė ir vienos bambos arterijos nebuvimas. Jei nustatomas tik vienas simptomas, rizika susirgti padidėja 2-3%. Jei jų visų yra, patologijos išsivystymo tikimybė padidėja iki 92%. Papildomi tyrimai yra biocheminis kraujo tyrimas. Tai nurodoma, jei motinai yra daugiau nei 30 metų, o šeima jau turėjo vaikų su Dauno sindromu. Panašios taisyklės galioja, jei artimieji giminaičiai sirgo genetinėmis ligomis, ankstesnis nėštumas baigėsi persileidimu arba moteris, nešdama vaiką, patyrė sunkią ligą. Gydytojas įvertins gautus duomenis ir palygins juos su norma. Atsižvelgiant į nukrypimą, galima daryti prielaidą apie vienos ar kitos ligos buvimą.

Taip pat galima nustatyti ligos vystymąsi amniocentezės pagalba. Procedūros esmė yra vaisiaus vandenų parinkimas tyrimams. Kontroliuojant ultragarsu, specialia adata atliekama punkcija ir paimama 10-15 ml skysčio. Procedūra laikoma saugiausia iš visų invazinių tyrimų. Vaisiaus ląstelės yra vaisiaus vandenyje. Juose yra visos chromosomos. Jei dėl genetinių tyrimų nustatoma 3 21 chromosoma, 99% tikimybe įmanoma, kad vaikui atsirado Dauno sindromas.

Dauno sindromo simptomai

Dauno sindromas dažniausiai diagnozuojamas prieš gimstant vaikui. Jei dėl kokių nors priežasčių tai neįvyko, galite įtarti patologijos buvimą iškart po gimimo. Naujagimis turi būdingų bruožų. Tačiau tiksli diagnozė nustatoma nustačius chromosomų rinkinį.

Ligos simptomas yra specifinė išvaizda. Vaikai turi plokščią veidą su mongoloidinėmis akimis ir trumpą, suapvalintą kaukolę. Akys turi vertikalią odos raukšlę, dengiančią vidinį akies kampą. Be to, padidėja sąnarių judrumas ir raumenų hipotonija. Visa tai lemia tai, kad vaiko burna yra nuolat atvira, o liežuvis kyšo. Yra sutrumpintas kaklas. Galva vaikams su mažo dydžio sindromu. Ausys stačios. Jie turi prikibusias skiltis. Pastebimi dantų anomalijos.

Vaikams sulaukus 8 metų jie dažnai suserga akių ligomis. Dažniausiai nustatoma glaukoma ar katarakta, dažnai žvairumas ir trumpa nosis. Delnuose yra skersinė raukšlė. Mažasis pirštas yra sutrumpintas ir susuktas.

Dažnai vaikai, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, kenčia nuo įgimtų širdies ir virškinamojo trakto defektų. Jiems gali būti simptominė epilepsija ir krūtinės deformacijos. Vaikai, turintys patologiją, gali pasiekti vidutinį ūgį. Tačiau fizinis vystymasis dažnai atsilieka. Taip yra dėl skeleto vystymosi sutrikimų. Visiems pacientams, susidūrusiems su liga, nurodomas vienokio ar kitokio laipsnio protinis atsilikimas..

Dauno sindromo priežastys ir prevencija

Ligos atsiranda dėl genų mutacijos. Šio reiškinio priežastys nėra tiksliai nustatytos. Tačiau ekspertai išskiria žmonių grupę, kurioje vaikai su panašia patologija pasirodo daug dažniau. Tačiau net ir esant minimaliai rizikai nėra jokios garantijos, kad vaikas gims be pažeidimų. Genų mutacijų specifiškumas dar netirtas. Ekspertai nustato šiuos veiksnius, didinančius riziką susidurti su panašia vaiko patologija:

1. Vėlyvas pastojimo amžius. Kuo moteris vyresnė, tuo sunkiau susilaukti normalių palikuonių. Manoma, kad po 35 metų genų mutacijos tikimybė žymiai padidėja. Panaši taisyklė galioja ir vyrams. Tačiau jiems slenkstis yra šiek tiek didesnis. Jam 45 metai.
2. Paveldimumas. Šis klausimas yra pakankamai prieštaringas. Net idealus paveldimumas nereiškia, kad nuskriaustas vaikas negali atsirasti šeimoje. Galima ir visiškai priešinga situacija. Yra atvejų, kai du nuosmukiai turėjo sveikų vaikų. Tiesiogiai mutacija neperduodama. Tačiau dauguma vyrų nuosmukių yra nevaisingi nuo pat vaikystės. Jei šeimoje įvyko genų mutacija, prieš pastojant rekomenduojama kreiptis į gydytoją.
3. Kraujomaiša. Žmogaus reprodukcijai reikalingi du žmonės. Tai reikalinga tam, kad vaikas gautų skirtingus genus ir būtų maksimaliai prisitaikęs prie išorinio pasaulio įtakos. Jei tarp artimų giminaičių yra seksualinis kontaktas, genų rinkinys bus labai panašus. Todėl mutacijos mechanizmas gali būti įjungtas. Kūnas stengiasi prisitaikyti prie didžiausio išorinių dirgiklių skaičiaus. Dėl to gali atsirasti rimtų pažeidimų..

Specialių prevencijos metodų nėra. Vienintelė rekomendacija yra savalaikis genetinis konsultavimas. Jis turi būti atliekamas ypač atsargiai, jei motina yra vyresnė nei 35 metų arba šeimoje buvo panašių patologijų.

Dauno sindromo gydymas

Nuosmukiai yra neišgydoma liga. Iki šiol nėra metodų, kaip ištaisyti DNR. Tačiau bendrą paciento būklę galima pagerinti. Laiku atliekama terapija pailgins paciento gyvenimą.

Šios patologijos gydyme dalyvauja pediatrai, kardiologai, gastroenterologai, oftalmologai ir kiti specialistai, atsižvelgiant į tai, kurie sutrikimai išprovokavo genų mutacijas. Stengiamasi pagerinti paciento sveikatą. Skiriami vaistai. Norint normalizuoti smegenų kraujotaką, gali būti skiriami Cerebrolysin, Piracetam arba Aminalon. Vitaminų kompleksai naudojami siekiant pagerinti bendrą sveikatos būklę. Be to, naudojami neurostimuliatoriai.

Su amžiumi vaikai, turintys šią patologiją, turi daugybę komplikacijų. Dažnai pacientai serga širdies ir virškinimo ligomis. Be to, yra klausos, miego, regos, endokrininės ir imuninės sistemos problemų. Kvėpavimo sustojimo atvejai yra žinomi. Beveik ketvirtadalis pacientų, vyresnių nei keturiasdešimt, turi nutukimą, Alzheimerio ligą, leukemiją ir epilepsiją. Gana sunku atspėti, kaip liga vystysis ateityje. Viskas priklauso nuo individualių organizmo savybių, klasių su vaiku vaikystėje ir patologijos laipsnio.

Logopedas ir neurologas dalyvauja pašalinant reikšmingus žodinių ir motorinių funkcijų sutrikimus, taip pat protinį atsilikimą. Vaikui mokomi savęs priežiūros įgūdžiai. Ypatingas dėmesys skiriamas tėvams ir bendraamžiams. Dauno sindromą turintys vaikai geriau vystosi būdami sveikų vaikų draugijoje. Ekspertai rekomenduoja Dauno sindromą turintį vaiką įtraukti į specializuotas mokymo įstaigas. Protiniam atsilikimui ištaisyti naudojamos specialiai sukurtos mokymo programos. Psichiniai ir kognityviniai simptomai kiekvienu atveju reiškiasi skirtingai..

Atsižvelgiant į pažeidimo sunkumą ir atliktą gydymą, galima žymiai sumažinti vystymosi vėlavimą. Reguliariai mankštindamasis vaikas gali išmokti vaikščioti, kalbėtis, rašyti ir rūpintis savimi. Šia patologija sergantys žmonės gali mokytis bendrojo lavinimo mokyklose, mokytis universitete, tuoktis ir net kai kuriais atvejais turėti vaikų. Tarp pacientų, sergančių patologija, yra daug menininkų, rašytojų ir menininkų. Yra nuomonė, kad Dauno sindromas nėra genetinis sutrikimas, bet atskiras žmonių tipas, besiskiriantis ne tik papildomos chromosomos buvimu, bet ir gyvenimu pagal savo moralinius dėsnius ir savo principus. Žmonės, turintys šį sindromą, dažnai vadinami saulės vaikais. Jie nuolat šypsosi, išsiskiria švelnumu, gerumu ir šiluma..